Questão de Biomedicina - Análises Clínicas — Genética e Reprodução Humana — FGV 2024
Biomedicina - Análises ClínicasGenética e Reprodução Humana
- Código
- fg081629
- Banca
- FGV
- Órgão
- EBSERH
- Ano
- 2024
- Nível
- Superior
- Cargo
- Residência Multi e Uniprofissional - Biomedicina
A biologia molecular desempenha um papel fundamental na compreensão da patogênese da doença de Pompe, identificando mutações no gene GAA que afetam a ação enzimática. Avanços na terapia gênica e na terapia de reposição enzimática têm proporcionado novas opções de tratamento para pacientes com doença de Pompe.A nível molecular, uma mutação genética do gene GAA promove
- Aalteração na estrutura primária, desencadeando a perda de função da enzima.
- Balteração no grupo prostético, impedindo a interação da enzima com substrato.
- Cbloqueio dos fatores de transcrição, resultando na não produção do RNAm.
- Dpolimerização do peptídeo, resultando na formação de placas mieloides.
- Ebloqueio do processamento pós-traducional, com inibição de chaperonas.