Questão de Biomedicina - Análises Clínicas — Biologia Molecular em Biomedicina — FGV 2024
Biomedicina - Análises ClínicasBiologia Molecular em Biomedicina
- Código
- fg081631
- Banca
- FGV
- Órgão
- EBSERH
- Ano
- 2024
- Nível
- Superior
- Cargo
- Residência Multi e Uniprofissional - Biomedicina
A doença de Pompe, também conhecida como glicogenose tipo II, é um distúrbio genético autossômico recessivo raro, causado por mutações no gene GAA, localizado no cromossomo 17, que codifica a enzima alfa-glicosidase ácida. Estudos de biologia molecular permitem identificar mutações específicas no gene GAA, contribuindo para o diagnóstico preciso e o desenvolvimento de terapias genéticas e enzimáticas para tratar a doença.São mutações com perda de função, as mutações que
- Aacarretam alteração na sequência de aminoácidos da proteína, ao alterar o código genético.
- Bnão alteram a estrutura primária da proteína, embora ocasionem mudança na estrutura primária do DNA.
- Capresentam um códon de parada que impede a síntese da proteína pelo Ribossomo.
- Dresultam em alterações estruturais na proteína que a impedem de assumir sua conformação nativa.
- Eafetam a célula a ponto de iniciar o processo de apoptose, resultando na eliminação da célula mutante.