Questão de Medicina — Neurologia — FGV 2024
MedicinaNeurologia
- Código
- fg083809
- Banca
- FGV
- Órgão
- EBSERH
- Ano
- 2024
- Nível
- Superior
- Cargo
- Área de Atuação - Neurofisiologia Clínica
Paciente feminina de 18 anos é levada ao neurologista com quadro de curso progressivo há 2 anos, de desequilíbrio de marcha e incoordenação motora apendicular, dificultando as atividades de vida diária. Ao exame são identificados nistagmo às miradas horizontais, disartria, dismetria nos quatro membros, arreflexia profunda, reflexo cutâneo-plantar em extensão bilateral e apalestesia distal em membros inferiores. Diagnóstico prévio de escoliose, sem outras comorbidades. Não há história familiar. Os pais são primos.Uma causa genética foi aventada e confirmada com o seguinte exame:
- Aexpansão GAA no gene FXN localizado no cromossomo 9q13;
- Bexpansão CAG no gene CACNA1A localizado no cromossomo 19q13;
- Cexpansão CAG no gene ATXN3 localizado no cromossomo 14q.32.1;
- Datrofia cerebelar na ressonância magnética de crânio;
- Ehipersinal nas fibras transversas na ponte na ressonância magnética de crânio.