Questão de Medicina — Neurologia — FGV 2024
MedicinaNeurologia
- Código
- fg083835
- Banca
- FGV
- Órgão
- EBSERH
- Ano
- 2024
- Nível
- Superior
- Cargo
- Área de Atuação - Neurologia Pediátrica
Uma paciente de 8 anos é levada pelos pais a consulta com neurologista. Observam que, desde que ela adquiriu marcha, tinha dificuldade principalmente para pular, correr e subir escadas. Relatam que o quadro tem piorado lentamente, e hoje ela tem quedas frequentes e deambula com assistência de terceiros. Negam queixas cognitivas, afirmando que a filha tem bom desempenho escolar. De história familiar, informam que duas tias maternas tiveram pé equino na infância, e uma delas fez alongamento de tendão e tem dificuldade de locomoção. Ao exame neurológico, apresenta pés cavos, tetraparesia de predomínio distal, hipoestesia dolorosa em bota de cano curto, hipopalestesia distal em membros inferiores e marcha escarvante com apoio unilateral. O teste genético detectou duplicação do gene PMP22 no cromossomo 17.Quanto ao diagnóstico, é correto afirmar que se trata:
- Ade uma doença autossômica recessiva;
- Bdo tipo mais frequente de polineuropatia hereditária;
- Cde uma polineuropatia sensitivo-motora axonal;
- Dde uma doença mitocondrial ligada a mutação do DNA nuclear;
- Ede uma polineuropatia adquirida já que a mutação encontrada não causa polineuropatia.