Questão de Medicina — Genética Médica — FGV 2024
MedicinaGenética Médica
- Código
- fg083890
- Banca
- FGV
- Órgão
- EBSERH
- Ano
- 2024
- Nível
- Superior
- Cargo
- Área de Atuação - Oncologia Pediátrica
Um homem de 32 anos, com queixa de dor abdominal e sangue oculto positivo nas fezes, foi submetido a uma colonoscopia que evidenciou centenas de pólipos em todos os segmentos do cólon, inclusive no reto. O exame histopatológico evidenciou displasia de alto grau nos pólipos biopsiados e carcinoma invasor em um deles, localizado no sigmoide. Após investigação familiar e genética, chegou-se ao diagnóstico de síndrome polipoide familiar.A melhor conduta e o gene relacionado a essa síndrome genética são, respectivamente:
- Acolectomia total com preservação do reto; mutação do gene APC;
- Bcolectomia total com preservação do reto; mutação do gene RET;
- Ccolectomia total com ressecção do reto e anastomose ileoanal; mutação do gene APC;
- Dcolectomia parcial da parte onde foram identificados os carcinomas e acompanhamento com colonoscopia; mutação do gene APC;
- Ecolectomia total com ressecção do reto e anastomose ileoanal; mutação do gene RET.