Questão de Medicina — Cardiologia e Alterações Vasculares — FGV 2024

Dislipidemia: diagnóstico de hipercolesterolemia familiar pelo critério Dutch Lipid Clinic Network

Gabarito: letra B. O caso é de hipercolesterolemia familiar (HF) — lesões tuberosas amareladas (xantomas tendinosos) em cotovelos e calcanhares, colesterol total de 370 mg/dL e LDL-c de 185 mg/dL em paciente jovem. Pelo critério Dutch Lipid Clinic Network, para o diagnóstico de certeza (HF definitiva), além dos achados clínicos e laboratoriais, é necessário que o paciente seja portador de doença coronária prematura (homens < 55 anos) — critério que confere pontuação máxima no escore. A alternativa B é a única que corresponde a um critério maior do Dutch Lipid Clinic Network.

O critério Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) é um sistema de pontuação utilizado para o diagnóstico de hipercolesterolemia familiar, uma condição genética autossômica dominante caracterizada por níveis muito elevados de LDL-c desde o nascimento, xantomas tendinosos e risco aumentado de doença cardiovascular aterosclerótica prematura. O escore soma pontos de diferentes domínios: história familiar, história clínica (doença arterial coronariana prematura ou doença vascular cerebral/periférica prematura), exame físico (xantomas tendinosos, arco corneano) e níveis de LDL-c. A pontuação classifica o paciente em: HF definitiva (≥ 8 pontos), HF provável (6–7 pontos), HF possível (3–5 pontos) e improvável (< 3 pontos).

No caso apresentado, o paciente já tem xantomas tendinosos (2 pontos no exame físico) e LDL-c de 185 mg/dL (que, na tabela do DLCN, confere 1 ponto para LDL entre 155–189 mg/dL). Para atingir o diagnóstico de certeza (≥ 8 pontos), seria necessário somar mais pontos — e a presença de doença coronária prematura (homens < 55 anos) confere 2 pontos na categoria de história clínica, sendo um dos critérios que, combinado aos demais, permite alcançar a pontuação necessária. A doença cerebral prematura (alternativa A) também confere pontos no DLCN, mas com pontuação menor (1 ponto) e não é o critério que, isoladamente, garante o diagnóstico de certeza — a doença coronária prematura é o critério de maior peso nessa categoria.

A alternativa C (triglicerídeos > 500 mg/dL) não faz parte do DLCN — na verdade, a hipertrigliceridemia grave sugere outras dislipidemias (como a hiperquilomicronemia familiar), não a HF. A alternativa D (parente adulto com colesterol total > 290 mg/dL) é um critério de história familiar no DLCN, mas confere apenas 1 ponto, insuficiente para o diagnóstico de certeza. A banca explora exatamente a hierarquia de pontuação do DLCN: o aluno precisa saber que a doença coronária prematura é o critério clínico de maior peso e que, no contexto de um paciente com xantomas e LDL elevado, é o que permite fechar o diagnóstico de HF definitiva.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A doença cerebral prematura (homens < 55 anos) é um critério do DLCN, mas confere apenas 1 ponto na categoria de história clínica — menos que a doença coronária prematura (2 pontos). No caso, mesmo somando os pontos de xantomas (2) + LDL 185 mg/dL (1) + doença cerebral prematura (1), o total seria 4 pontos, insuficiente para o diagnóstico de certeza (≥ 8 pontos). A banca troca o critério de maior peso por um de menor peso.

Alternativa B — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A doença coronária prematura em homens < 55 anos (ou mulheres < 65 anos) é o critério clínico de maior pontuação no DLCN (2 pontos). Somando aos xantomas tendinosos (2 pontos) e ao LDL-c de 185 mg/dL (1 ponto), o paciente alcançaria 5 pontos — e, se houver história familiar de HF ou mutação genética confirmada, a pontuação pode chegar a ≥ 8, fechando o diagnóstico de HF definitiva. É o critério que, no contexto do caso, permite o diagnóstico de certeza.

Alternativa C — ❌ Incorreta

Triglicerídeos > 500 mg/dL não fazem parte do DLCN. A hipertrigliceridemia grave (> 500 mg/dL) é critério para outras dislipidemias, como a hiperquilomicronemia familiar (fenótipo I ou V de Fredrickson), e não para hipercolesterolemia familiar. Além disso, o paciente do caso tem colesterol total e LDL-c elevados, mas não há menção a triglicerídeos elevados — o que reforça que essa alternativa não se aplica.

Alternativa D — ❌ Incorreta

Parente adulto com colesterol total > 290 mg/dL é um critério de história familiar no DLCN, mas confere apenas 1 ponto. Isoladamente, não permite o diagnóstico de certeza. A banca usa um valor de colesterol que parece relevante, mas que, no sistema de pontuação, tem peso menor que a doença coronária prematura.

Gabarito: letra B — doença coronária prematura em homem < 55 anos é o critério clínico de maior peso no DLCN, essencial para o diagnóstico de certeza da hipercolesterolemia familiar no caso apresentado.