GabaritoA — Sindrome de Patau.
Gabarito: letra A. A Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13) é uma doença cromossômica que cursa com malformações graves, mas não cursa com hipopituitarismo — por isso é a exceção pedida. As síndromes de Kallmann, Prader-Willi e Laurence-Moon-Biedl (também chamada Bardet-Biedl) são causas conhecidas de disfunção hipofisária/hipotalâmica, manifestando-se com hipogonadismo hipogonadotrófico ou outras deficiências hormonais.
O hipopituitarismo é a deficiência de um ou mais hormônios da hipófise anterior (GH, TSH, ACTH, FSH, LH, prolactina). Quando a deficiência é de gonadotropinas (FSH e LH), falamos em hipogonadismo hipogonadotrófico — que pode ter origem hipotalâmica ou hipofisária. As síndromes listadas nas alternativas B, C e D são exemplos clássicos de condições genéticas que afetam o eixo hipotálamo-hipófise-gônadas, levando a esse quadro. A Síndrome de Patau, por outro lado, é uma trissomia autossômica com fenótipo característico de malformações múltiplas, sem associação típica com hipopituitarismo.
A banca explora o conhecimento das principais síndromes genéticas que cursam com hipogonadismo hipogonadotrófico. É fundamental saber diferenciar as causas de hipopituitarismo das causas de outras doenças genéticas que não afetam primariamente a hipófise. A Síndrome de Kallmann, por exemplo, é causada por um defeito na migração dos neurônios produtores de GnRH, resultando em deficiência isolada de gonadotropinas e anosmia. Já a Síndrome de Prader-Willi e a de Laurence-Moon-Biedl são síndromes genéticas que cursam com obesidade e hipogonadismo hipogonadotrófico.
Para questões que pedem a exceção, identifique primeiro o que as alternativas têm em comum. Aqui, três síndromes cursam com hipogonadismo hipogonadotrófico (Kallmann, Prader-Willi, Laurence-Moon-Biedl). A que foge desse padrão é a resposta. Memorize as principais causas de hipogonadismo hipogonadotrófico: síndromes genéticas (Kallmann, Prader-Willi, Laurence-Moon-Biedl), tumores hipofisários, hiperprolactinemia, uso de glicocorticoides e doenças infiltrativas.
Síndrome | Cursa com hipopituitarismo? | Mecanismo/Associação |
|---|---|---|
Patau (trissomia do 13) | Não | Malformações graves, sem associação típica com disfunção hipofisária |
Kallmann | Sim | Defeito na migração dos neurônios de GnRH → hipogonadismo hipogonadotrófico + anosmia |
Prader-Willi | Sim | Disfunção hipotalâmica → hipogonadismo hipogonadotrófico, obesidade, hipotonia |
Laurence-Moon-Biedl (Bardet-Biedl) | Sim | Síndrome genética → hipogonadismo hipogonadotrófico, obesidade, retinite pigmentosa |
A Síndrome de Patau (trissomia do 13) é uma doença cromossômica grave, caracterizada por malformações do sistema nervoso central, fenda labial/palatina, defeitos cardíacos e renais, entre outros. Não há associação clássica com hipopituitarismo. É a única alternativa que não cursa com disfunção hipofisária, sendo a exceção pedida pelo enunciado.
A Síndrome de Kallmann é uma causa clássica de hipogonadismo hipogonadotrófico, cursando com deficiência de GnRH e anosmia. Portanto, cursa com hipopituitarismo (deficiência de gonadotropinas), não sendo a exceção.
A Síndrome de Prader-Willi é uma síndrome genética que cursa com obesidade, hipotonia e hipogonadismo hipogonadotrófico. O hipogonadismo é uma manifestação comum, portanto cursa com hipopituitarismo.
A Síndrome de Laurence-Moon-Biedl (ou Bardet-Biedl) é uma síndrome genética que cursa com obesidade, retinite pigmentosa, polidactilia e hipogonadismo hipogonadotrófico. O hipogonadismo é uma manifestação frequente, portanto cursa com hipopituitarismo.
Gabarito: letra A — a Síndrome de Patau é a única que não cursa com hipopituitarismo.
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