A chance de uma mãe ou um pai que teve retinoblastoma hereditário transmitir o gene mutante para a filha ou para o filho é de 50%, porque
Acada criança recebe uma mutação da linha germinativa de um gene RB1 em apenas 50% das células do corpo.
Bcada pessoa tem dois genes RB1, mas transmite apenas um para cada um de seus filhos.
Cas mutações nos genes RB1 são hereditárias ou esporádicas, ou seja, 50% de chances de transmitir um retinoblastoma esporádico ou um retinoblastoma hereditário.
Da maioria das crianças com retinoblastoma esporádico, tem apenas um dos pais afetados, uma vez que a mutação do gene RB1 ocorre ainda no útero, após a concepção.
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GabaritoB — cada pessoa tem dois genes RB1, mas transmite apenas um para cada um de seus filhos.
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Retinoblastoma hereditário: transmissão do gene RB1
Gabarito: letra B. A chance de 50% de transmitir o retinoblastoma hereditário decorre do fato de que cada pessoa possui dois alelos do gene RB1 (um de cada genitor) e, na gametogênese, transmite apenas um desses alelos para cada filho — princípio da segregação dos alelos (1ª Lei de Mendel). Se um dos pais é portador de uma mutação germinativa em um dos alelos, há 50% de chance de transmitir o alelo mutante e 50% de transmitir o alelo normal.
O retinoblastoma é um tumor ocular maligno da infância, causado pela inativação bialélica do gene supressor tumoral RB1 (localizado no cromossomo 13q14). A forma hereditária (40% dos casos) ocorre quando uma mutação germinativa está presente em todas as células do corpo, incluindo as células germinativas — por isso pode ser transmitida à prole. A forma esporádica (60%) resulta de duas mutações somáticas no mesmo retinoblasto, sem envolvimento da linhagem germinativa, e não é transmissível.
A regra que explica a probabilidade de 50% é a segregação alélica na meiose: cada gameta recebe apenas um dos dois cromossomos homólogos (e, portanto, um dos dois alelos do gene RB1). Como o pai ou a mãe afetado é heterozigoto para a mutação (um alelo mutante, um alelo normal), metade dos gametas carrega o alelo mutante e metade carrega o alelo normal. Na fecundação, o zigoto recebe um alelo do genitor afetado e um do genitor não afetado — resultando em 50% de chance de a criança herdar a mutação.
É importante distinguir a transmissão da mutação da expressão clínica do tumor. Na forma hereditária, a penetrância é alta (cerca de 90%), mas nem todo portador da mutação desenvolve retinoblastoma — o desenvolvimento do tumor exige a segunda mutação somática (teoria dos dois eventos de Knudson). Assim, a chance de 50% refere-se à transmissão do alelo mutante, não à certeza de desenvolvimento do tumor.
A pegadinha da banca está em confundir o mecanismo de transmissão genética (segregação de alelos) com outros conceitos, como mutação em células somáticas, origem esporádica ou hereditária, ou a proporção de células do corpo que carregam a mutação. A alternativa correta é a única que descreve corretamente o princípio mendeliano de segregação dos alelos.
Transmissão do retinoblastoma hereditário: Gene RB1 (13q14) (Supressor tumoral, Inativação bialélica); Forma hereditária (40%) (Mutação germinativa em todas as células, Transmissível (50%)); Forma esporádica (60%) (Duas mutações somáticas, Não transmissível); Probabilidade de 50% (Segregação alélica (meiose), Pai heterozigoto (1 mutante + 1 normal), Metade dos gametas com alelo mutante); Penetrância (~90%) (Nem todo portador desenvolve tumor, Exige 2ª mutação (teoria de Knudson))
Alternativa A — ❌ Incorreta
Afirma que cada criança recebe uma mutação da linha germinativa em apenas 50% das células do corpo. Isso é falso: na forma hereditária, a mutação germinativa está presente em todas as células do corpo (inclusive nas germinativas), não em apenas 50%. A confusão aqui é entre a proporção de células que carregam a mutação (100% na forma hereditária) e a probabilidade de transmissão aos filhos (50%).
Alternativa B — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A alternativa descreve corretamente o princípio da segregação dos alelos: cada pessoa tem dois alelos do gene RB1 (um de cada genitor) e, na formação dos gametas, transmite apenas um deles para cada filho. Se um dos pais é portador de mutação em um alelo, há 50% de chance de transmitir o alelo mutante e 50% de transmitir o alelo normal. É exatamente isso que explica a probabilidade de 50% de transmissão do retinoblastoma hereditário.
Alternativa C — ❌ Incorreta
Afirma que as mutações no gene RB1 são hereditárias ou esporádicas, dando 50% de chance de transmitir um retinoblastoma esporádico ou hereditário. Isso é um erro conceitual: as formas hereditária e esporádica não são duas possibilidades igualmente transmissíveis. A forma esporádica não é transmissível (mutações somáticas), enquanto a forma hereditária é transmissível com 50% de chance. A alternativa mistura os conceitos de origem da mutação com a probabilidade de transmissão.
Alternativa D — ❌ Incorreta
Afirma que a maioria das crianças com retinoblastoma esporádico tem apenas um dos pais afetados, pois a mutação ocorre ainda no útero, após a concepção. Isso é falso: na forma esporádica, nenhum dos pais é afetado, pois as mutações ocorrem somaticamente no retinoblasto da criança, após a concepção, e não estão presentes na linhagem germinativa. A alternativa inverte a relação: na forma esporádica, os pais não são afetados; na forma hereditária, um dos pais pode ser afetado.