Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — FGV 2024

Hipertrofia adrenal congênita: diagnóstico na emergência pediátrica

Gabarito: letra B. O quadro de lactente com 2 semanas de vida, desidratação, vômitos, letargia, hiponatremia e hipercalemia é a apresentação clássica da forma perdedora de sal da hipertrofia adrenal congênita (HAC), decorrente da deficiência de 21-hidroxilase, que leva à insuficiência adrenal com crise adrenal (perda de sal). As demais opções não cursam com esse padrão eletrolítico típico no período neonatal.

A hipertrofia adrenal congênita é um grupo de doenças autossômicas recessivas caracterizadas por defeitos enzimáticos na síntese de cortisol. Em cerca de 90% dos casos, o defeito está na enzima 21-hidroxilase, resultando em deficiência de cortisol e, em graus variáveis, de aldosterona. A aldosterona é o principal mineralocorticoide responsável pela reabsorção de sódio e excreção de potássio nos túbulos renais. Sua deficiência causa perda renal de sódio (natriurese) e retenção de potássio, gerando hiponatremia e hipercalemia. A deficiência de cortisol, por sua vez, compromete a resposta ao estresse e contribui para a hipoglicemia e a instabilidade hemodinâmica.

No período neonatal, a forma clássica perdedora de sal da HAC manifesta-se entre a 1ª e a 4ª semana de vida com recusa alimentar, vômitos, desidratação, letargia, hipotensão e choque. Os achados laboratoriais são a chave do diagnóstico: hiponatremia, hipercalemia, hipoglicemia e, frequentemente, acidose metabólica. A demora no diagnóstico pode ser fatal, pois a crise adrenal é uma emergência médica. O diagnóstico é confirmado pela dosagem de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) elevada, mas o tratamento de suporte (reposição volêmica, correção de eletrólitos e hidrocortisona) deve ser iniciado imediatamente diante da suspeita clínica.

É importante distinguir a HAC de outras causas de desidratação e distúrbios eletrolíticos no recém-nascido. A síndrome de Bartter cursa com alcalose metabólica hipocalêmica, não com hipercalemia. A síndrome de Cushing é rara no neonato e caracteriza-se por hipercortisolismo, com hipertensão e hipocalemia, não hiponatremia. A intolerância alimentar pode causar vômitos e desidratação, mas não explica a hipercalemia. A estenose hipertrófica do piloro, outra causa de vômitos no lactente, leva a alcalose metabólica hipoclorêmica e hipocalêmica, não hipercalemia.

A pegadinha central desta questão é o reconhecimento do padrão eletrolítico "hiponatremia + hipercalemia" como indicativo de deficiência de mineralocorticoide. Esse padrão é quase patognomônico de insuficiência adrenal, e no recém-nascido a causa mais comum é a HAC. O candidato deve associar imediatamente esse binômio à crise adrenal e pensar em HAC como primeiro diagnóstico, especialmente em um lactente jovem com desidratação e vômitos.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A síndrome de Cushing é causada por excesso de cortisol, que tem efeito mineralocorticoide fraco, mas em excesso pode causar hipocalemia e hipertensão, não hiponatremia e hipercalemia. Além disso, é uma condição rara no período neonatal e não se apresenta com crise de perda de sal. O quadro clínico típico inclui ganho de peso, fácies de lua cheia, estrias e hiperglicemia, não desidratação com choque.

Alternativa B — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A hipertrofia adrenal congênita, na forma clássica perdedora de sal, é a causa mais comum de insuficiência adrenal no recém-nascido. A deficiência de 21-hidroxilase compromete a síntese de cortisol e aldosterona, levando à perda renal de sódio e retenção de potássio. O quadro clínico de desidratação, vômitos, letargia, hiponatremia e hipercalemia em um lactente de 2 semanas é a apresentação clássica da crise adrenal por HAC. O diagnóstico é clínico-laboratorial e o tratamento imediato com hidrocortisona e reposição volêmica é essencial.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A intolerância alimentar pode causar vômitos e diarreia, levando à desidratação, mas não explica a hipercalemia. Na verdade, as perdas gastrointestinais (vômitos e diarreia) tendem a causar hipocalemia, não hipercalemia. Além disso, não há um mecanismo fisiopatológico que justifique a associação de hiponatremia com hipercalemia na intolerância alimentar isolada. O padrão eletrolítico aponta claramente para uma disfunção adrenal, não para uma causa gastrointestinal.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A síndrome de Bartter é um distúrbio tubular renal que causa perda renal de sódio e potássio, resultando em hipocalemia e alcalose metabólica, com níveis normais ou baixos de potássio. A hipercalemia não faz parte do quadro; pelo contrário, a hipocalemia é uma marca da doença. Além disso, a síndrome de Bartter geralmente se manifesta com poliúria, polidipsia e retardo de crescimento, não com crise adrenal aguda no período neonatal. O padrão eletrolítico da questão (hiponatremia + hipercalemia) é o oposto do esperado na Bartter.

Gabarito: letra B