Doença de Fabry
Gabarito: letra D. O paciente apresenta angioqueratomas, hipoidrose, opacidade corneana, crises gastrointestinais desde a infância e acometimento cardíaco (insuficiência mitral e hipertrofia ventricular esquerda). Essa combinação de manifestações é patognomônica da doença de Fabry, uma doença de depósito lisossômico ligada ao X por deficiência de alfa-galactosidase A.
Análise das alternativas
Alternativa A — ❌ Incorreta
A amiloidose pode cursar com miocardiopatia restritiva e hipertrofia, mas não apresenta angioqueratomas, hipoidrose ou opacidade corneana. Além disso, a amiloidose é mais comum em idosos.
Alternativa B — ❌ Incorreta
A febre reumática pode levar a insuficiência mitral e comprometimento cardíaco, contudo não causa angioqueratomas, hipoidrose, opacidade corneana ou crises de dor abdominal com diarreia. O quadro descrito não se encaixa na história de infecção estreptocócica prévia.
Alternativa C — ❌ Incorreta
A doença de Ménière é um distúrbio do ouvido interno caracterizado por vertigem, zumbido e perda auditiva. Não cursa com manifestações cutâneas, corneanas ou cardíacas.
Alternativa D — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A doença de Fabry (deficiência de alfa-galactosidase A) é uma doença de acúmulo lisossômico que classicamente apresenta angioqueratomas, hipoidrose, opacidade corneana (córnea verticilata), crises de dor abdominal e diarreia, além de envolvimento cardíaco com hipertrofia ventricular, insuficiência mitral e arritmias. O ecocardiograma mostrando hipertrofia de VE e insuficiência mitral, associado aos achados cutâneos e corneanos, fecha o diagnóstico.
Alternativa E — ❌ Incorreta
A cardiomiopatia hipertrófica idiopática (MCH) pode causar hipertrofia ventricular e dispneia, mas não se acompanha de angioqueratomas, hipoidrose, opacidade corneana ou sintomas gastrointestinais crônicos.
Conclusão: A associação de angioqueratomas, hipoidrose, opacidade corneana e cardiopatia com hipertrofia em adulto jovem é altamente sugestiva de doença de Fabry. Gabarito: letra D.