Displasias esqueléticas: reconhecimento clínico e genético
Gabarito: letra A. A displasia metatrópica é uma displasia esquelética rara que pode ser herdada tanto de forma autossômica dominante quanto recessiva, e o quadro clínico descrito — "cauda" coccígea, pectus carinatum e escoliose precoce e progressiva — é característico dessa condição. As demais alternativas apresentam erros na herança, nos achados clínicos ou na idade de manifestação, como veremos em detalhe.
As displasias esqueléticas são um grupo heterogêneo de doenças genéticas que afetam o desenvolvimento e a homeostase da cartilagem e do osso, resultando em anormalidades de crescimento, morfologia e função do esqueleto. Cada tipo tem um padrão de herança específico (autossômico dominante, recessivo ou ligado ao X) e um espectro clínico próprio, que inclui alterações de estatura, deformidades de coluna e membros, e comprometimento de outros sistemas. A banca explora exatamente o conhecimento dessas características particulares, exigindo que o candidato saiba associar cada displasia ao seu padrão genético e aos seus achados clínicos típicos.
Para acertar, é fundamental dominar as principais displasias e seus marcadores: a displasia metatrópica (com sua "cauda" coccígea e escoliose progressiva), a síndrome de Larsen (com múltiplas luxações e fácies característica), a displasia cleidocraniana (com clavículas hipoplásicas e dentes anormais), a displasia espondiloepifisária tardia (com manifestações que surgem na infância tardia) e a displasia condroectodérmica (com polidactilia pós-axial e dentes anormais). A pegadinha central é a troca de características entre essas condições, especialmente no que diz respeito ao padrão de herança e aos achados clínicos específicos.
A displasia metatrópica, por exemplo, é uma condição rara que se manifesta com uma "cauda" coccígea (proeminência sacral), pectus carinatum e escoliose progressiva que se desenvolve na infância. A herança pode ser autossômica dominante ou recessiva, o que é uma característica distintiva. Já a síndrome de Larsen apresenta múltiplas luxações articulares, fácies achatada e polegar com falange distal alargada, não afinada. A displasia cleidocraniana é autossômica dominante, não recessiva, e cursa com clavículas hipoplásicas ou ausentes, não com escoliose torácica única. A displasia espondiloepifisária tardia manifesta-se por volta dos 5-10 anos, não aos 12, e cursa com estatura discretamente diminuída e amplitude de movimento limitada, mas não com deformidades em varo/valgo frequentes. A displasia condroectodérmica (síndrome de Ellis-van Creveld) é autossômica recessiva, mas a polidactilia é pós-axial, não pré-axial, e os dentes são anormais, mas não necessariamente perdidos precocemente.
A banca explora a confusão entre essas displasias, trocando padrões de herança e achados clínicos. O candidato deve estar atento a essas diferenças para não cair nas armadilhas. A chave é memorizar as características distintivas de cada condição e associá-las corretamente ao seu padrão genético.
Displasia | Herança | Achados clínicos característicos |
|---|
Metatrópica (correta) | Autossômica dominante ou recessiva | "Cauda" coccígea, pectus carinatum, escoliose precoce e progressiva |
Larsen | Autossômica dominante ou recessiva | Fácies achatada, hipertelorismo, múltiplas luxações articulares, polegar com falange distal alargada (não afinada) |
Cleidocraniana | Autossômica dominante (não recessiva) | Clavículas hipoplásicas/ausentes, dentes anormais, estatura levemente diminuída; escoliose não é proeminente |
Espondiloepifisária tardia | Ligada ao X (ou autossômica dominante) | Manifestação aos 5-10 anos (não 12), estatura discretamente diminuída, amplitude de movimento limitada; deformidades em varo/valgo não são frequentes |
Condroectodérmica (Ellis-van Creveld) | Autossômica recessiva | Polidactilia pós-axial (não pré-axial), mais prevalente nas mãos (não pés), dentes anormais |
Alternativa A — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A alternativa A descreve corretamente a displasia metatrópica: herança autossômica dominante ou recessiva, "cauda" coccígea, pectus carinatum e escoliose precoce e progressiva. Esses são os achados clássicos dessa condição, e a descrição está fiel à literatura. A banca apresenta a alternativa correta com precisão, e o candidato que conhece a displasia metatrópica a identifica facilmente.
Alternativa B — ❌ Incorreta
A síndrome de Larsen é autossômica dominante ou recessiva, mas os achados clínicos descritos estão incorretos. Os pacientes apresentam fácies achatada, hipertelorismo, testa proeminente e múltiplas luxações articulares, mas o polegar tem falange distal alargada, não afinada. O palato fendido não é comum; a característica marcante é a luxação congênita de múltiplas articulações. A banca troca a falange distal alargada por afinada, um erro sutil que confunde o candidato.
Alternativa C — ❌ Incorreta
A displasia cleidocraniana é autossômica dominante, não recessiva. Os pacientes apresentam clavículas hipoplásicas ou ausentes, atraso no fechamento das fontanelas, dentes anormais e estatura levemente diminuída, mas a escoliose não é uma característica proeminente, e não há uma curva torácica única típica. A banca erra o padrão de herança e inclui um achado que não é característico, levando o candidato a erro.
Alternativa D — ❌ Incorreta
A displasia espondiloepifisária tardia manifesta-se por volta dos 5-10 anos, não aos 12. Os pacientes apresentam estatura discretamente diminuída, amplitude de movimento limitada, mas deformidades em varo/valgo não são frequentes; a característica principal é a platiespondilia e a epifisária anormal. A banca erra a idade de manifestação e inclui deformidades que não são típicas, confundindo o candidato.
Alternativa E — ❌ Incorreta
A displasia condroectodérmica (síndrome de Ellis-van Creveld) é autossômica recessiva, mas a polidactilia é pós-axial, não pré-axial, e é mais prevalente nas mãos do que nos pés. Os dentes são anormais, mas não necessariamente perdidos precocemente. A banca troca a localização da polidactilia, um erro que o candidato atento identifica.
Gabarito: letra A