Questão de Medicina — Cardiologia e Alterações Vasculares — FGV 2025

Distrofias musculares de Duchenne e Becker: acometimento cardíaco

Gabarito: letra B. As três afirmativas estão corretas: na distrofia de Duchenne (DMD), a maioria dos pacientes acima de 18 anos desenvolve insuficiência cardíaca com fração de ejeção reduzida (ICFEr); na distrofia de Becker (DMB), o acometimento cardíaco é variável, podendo ser assintomático ou evoluir para transplante; e, em ambas, a gravidade do comprometimento cardíaco pode progredir independentemente do grau de acometimento da musculatura esquelética. Esse conhecimento vem da literatura médica sobre distrofinopatias e miocardiopatias associadas a distrofias musculares.

As distrofias musculares de Duchenne e Becker são distrofinopatias, ou seja, doenças ligadas ao cromossomo X causadas por mutações no gene da distrofina (Xp21). A distrofina é uma proteína essencial para a estabilidade da membrana das células musculares — tanto do músculo esquelético quanto do cardíaco. A ausência total (DMD) ou parcial (DMB) dessa proteína leva à degeneração progressiva das fibras musculares, incluindo o miocárdio.

O coração é um músculo e, portanto, é diretamente afetado pela deficiência de distrofina. Na DMD, a cardiomiopatia dilatada é uma complicação praticamente universal, e a insuficiência cardíaca com fração de ejeção reduzida (ICFEr) torna-se cada vez mais prevalente com a idade, especialmente após os 18 anos, à medida que a sobrevida dos pacientes aumenta graças aos avanços no suporte respiratório. Na DMB, o quadro é mais heterogêneo: alguns pacientes nunca desenvolvem sintomas cardíacos, enquanto outros progridem para cardiomiopatia grave, podendo necessitar de transplante cardíaco.

Um ponto crucial — e que a afirmativa III explora — é que o comprometimento cardíaco não segue necessariamente a gravidade da fraqueza muscular esquelética. Há pacientes com DMD com fraqueza muscular grave e coração relativamente preservado, e outros com acometimento cardíaco desproporcionalmente severo. Isso ocorre porque a expressão da distrofina e os mecanismos de compensação variam entre os tecidos, e o coração pode ser afetado de forma independente. Essa dissociação é um conceito fundamental na prática clínica, pois exige vigilância cardiológica ativa em todos os pacientes, independentemente do estágio da doença neuromuscular.

A banca explora exatamente essa dissociação: o candidato que associa automaticamente "distrofia muscular" a "fraqueza esquelética" pode estranhar a afirmativa III, mas ela é verdadeira e reflete a fisiopatologia das distrofinopatias. Guarde essa ideia: o coração pode "piorar" mesmo quando a musculatura esquelética está estável, e vice-versa.

Item I — ✅ Correto

A afirmativa está correta. Na distrofia muscular de Duchenne, a cardiomiopatia dilatada com disfunção sistólica (ICFEr) é uma complicação frequente e progressiva. Estudos mostram que a maioria dos pacientes acima de 18 anos apresenta evidências de disfunção ventricular esquerda, e a insuficiência cardíaca é uma das principais causas de morte nessa população. O termo "fração de ejeção reduzida" (FEVE < 40%) é o que caracteriza a ICFEr, conforme a classificação da insuficiência cardíaca.

Item II — ✅ Correto

A afirmativa está correta. Na distrofia de Becker, o acometimento cardíaco é extremamente variável. Alguns pacientes permanecem assintomáticos do ponto de vista cardíaco por toda a vida, enquanto outros desenvolvem cardiomiopatia dilatada progressiva que pode levar à insuficiência cardíaca refratária e, eventualmente, à necessidade de transplante cardíaco. Essa variabilidade é uma característica marcante da DMB, em contraste com a DMD, onde o acometimento é mais uniforme.

Item III — ✅ Correto

A afirmativa está correta. Tanto na DMD quanto na DMB, a gravidade do comprometimento cardíaco pode progredir de forma independente do grau de acometimento da musculatura esquelética. Isso significa que um paciente com fraqueza muscular leve pode ter cardiomiopatia grave, e vice-versa. Essa dissociação é bem documentada na literatura e tem implicações práticas importantes: o acompanhamento cardiológico deve ser rigoroso e regular em todos os pacientes, independentemente do estágio da doença neuromuscular.

Conclusão: Corretos: I, II e III → portanto a alternativa é a letra B.

Gabarito: letra B