Questão de Medicina — Endocrinologia — FGV 2025

Hiperplasia Adrenal Congênita: tratamento da forma clássica perdedora de sal

Gabarito: letra A. O quadro é de Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) clássica perdedora de sal em criança 46,XX: genitália ambígua, hiperpigmentação, crise de desidratação, hiponatremia (Na 124 mEq/L), hiperpotassemia (K 6,1 mEq/L) e 17-OH-progesterona extremamente elevada (16.000 ng/dL). O tratamento de escolha combina hidrocortisona (reposição de glicocorticoide) + fludrocortisona (reposição de mineralocorticoide) + correção cirúrgica da genitália ambígua — exatamente o que a alternativa A propõe.

A Hiperplasia Adrenal Congênita é um grupo de doenças autossômicas recessivas caracterizadas por defeito enzimático na síntese de cortisol. Na forma clássica, a deficiência de 21-hidroxilase (a mais comum) compromete a produção de cortisol e, em cerca de 75% dos casos, também de aldosterona — daí a forma perdedora de sal. A falta de cortisol remove o feedback negativo sobre a hipófise, elevando o ACTH, que estimula a produção de precursores androgênicos (17-OH-progesterona, androstenediona, testosterona). Isso explica os três pilares do quadro clínico: (1) hiperandrogenismo → genitália ambígua na menina 46,XX; (2) deficiência de mineralocorticoide → perda renal de sódio, hiponatremia, hiperpotassemia, desidratação e risco de crise adrenal; (3) hiperpigmentação → efeito do excesso de ACTH sobre os melanócitos (o ACTH deriva da pró-opiomelanocortina, que também gera MSH).

O diagnóstico é clínico-laboratorial: 17-OH-progesterona basal > 100 ng/mL confirma a forma clássica (aqui, 16.000 ng/dL = 160 ng/mL, muito acima do corte). A crise adrenal (hiponatremia, hiperpotassemia, desidratação, hipoglicemia) é uma emergência que exige reposição imediata de glicocorticoide e correção hidroeletrolítica. O tratamento crônico visa repor o que falta: glicocorticoide (hidrocortisona é a preferida em crianças por ter menor efeito supressor do crescimento) e mineralocorticoide (fludrocortisona) na forma perdedora de sal. A correção cirúrgica da genitália ambígua (feminilizante) é indicada em meninas 46,XX com virilização importante, após estabilização clínica e discussão multidisciplinar.

A banca explora a confusão entre o tratamento da HAC clássica (que exige glicocorticoide + mineralocorticoide) e o tratamento de outras formas ou de outras condições. A dexametasona, por exemplo, é evitada em crianças por suprimir o crescimento; a espironolactona é um antiandrogênico usado em outras situações, não na crise adrenal; a prednisona tem meia-vida intermediária e não é a primeira escolha em crianças; e a observação até a puberdade é absurda diante de uma crise adrenal com risco de vida. O ponto-chave é reconhecer que a forma perdedora de sal exige reposição dupla (glico + mineralocorticoide) e que a genitália ambígua tem tratamento cirúrgico.

Guarde a tríade do tratamento da HAC clássica perdedora de sal: glicocorticoide + mineralocorticoide + cirurgia (quando indicada). É exatamente essa combinação que separa a alternativa correta das demais.

Alternativa A — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A alternativa A reúne os três componentes do tratamento da HAC clássica perdedora de sal: hidrocortisona (glicocorticoide de escolha em crianças, com menor efeito no crescimento), fludrocortisona (mineralocorticoide para corrigir a perda de sal) e correção cirúrgica da genitália ambígua. A hidrocortisona repõe o cortisol deficiente, suprimindo o ACTH e reduzindo a hiperandrogenemia; a fludrocortisona normaliza a volemia e os eletrólitos (sódio e potássio); a cirurgia feminilizante é indicada em meninas 46,XX com virilização significativa. É o manejo completo e correto.

Alternativa B — ❌ Incorreta

Oferece apenas hidrocortisona, omitindo o mineralocorticoide. Na forma perdedora de sal (presente aqui: hiponatremia + hiperpotassemia + desidratação), a reposição de fludrocortisona é essencial para corrigir a perda renal de sódio e prevenir novas crises. Sem mineralocorticoide, o paciente permanece em risco de desidratação e choque.

Alternativa C — ❌ Incorreta

Dexametasona + espironolactona. A dexametasona é um glicocorticoide de longa duração que, em crianças, suprime o crescimento — por isso não é a primeira escolha na HAC pediátrica. A espironolactona é um antagonista de aldosterona (diurético poupador de potássio), que pioraria a hiperpotassemia e não repõe o mineralocorticoide deficiente. Não há lógica no uso de espironolactona na crise adrenal.

Alternativa D — ❌ Incorreta

Prednisona + suplementação de sal. A prednisona tem meia-vida intermediária e não é a preferida em crianças (a hidrocortisona é mais fisiológica). A suplementação de sal pode ser adjuvante em lactentes, mas não substitui a fludrocortisona, que é o tratamento padrão para a deficiência mineralocorticoide. A alternativa ignora a necessidade de mineralocorticoide e a correção cirúrgica.

Alternativa E — ❌ Incorreta

Observação até a puberdade é completamente inadequada. A criança está em crise adrenal (hiponatremia, hiperpotassemia, desidratação), uma emergência com risco de vida. Adiar o tratamento pode levar a choque, arritmias e óbito. O tratamento deve ser imediato e definitivo.

Gabarito: letra A