GabaritoB — se for diándrica, é uma mola parcial.
Gabarito: letra B. O cariótipo 69,XXY é uma triploidia (3n = 69 cromossomos), e a triploidia diândrica (dois conjuntos cromossômicos de origem paterna e um materno) é o achado genético característico da mola hidatiforme parcial. A alternativa B está correta ao afirmar que, se for diândrica, trata-se de mola parcial.
A doença trofoblástica gestacional (DTG) engloba um espectro de condições que vão desde a mola hidatiforme (completa e parcial) até as neoplasias trofoblásticas (mola invasora, coriocarcinoma e tumor trofoblástico do sítio placentário). A distinção entre mola completa e parcial é fundamental, pois o risco de malignização e a conduta clínica diferem. A mola completa é, em regra, diploide (46,XX ou 46,XY), com todo o genoma de origem paterna (androgenética). Já a mola parcial é triploide (69 cromossomos), podendo ser diândrica (dois genomas paternos e um materno) ou, mais raramente, digínica (dois genomas maternos e um paterno). A triploidia diândrica está associada à mola parcial, enquanto a digínica geralmente resulta em abortamento sem degeneração molar.
Na prática clínica, o diagnóstico de mola parcial é feito pela associação de achados ultrassonográficos (como a presença de cavidade gestacional com embrião/feto, que costuma estar ausente na mola completa) e pela análise do material do abortamento, incluindo o cariótipo. A identificação de um cariótipo 69,XXY no material enviado é um forte indicativo de triploidia, e a origem parental (diândrica ou digínica) pode ser determinada por estudos de marcadores moleculares. Quando a triploidia é diândrica, o diagnóstico é de mola parcial; quando é digínica, geralmente não há degeneração molar.
A pegadinha desta questão está em associar o cariótipo 69,XXY a uma síndrome cromossômica comum (como Down ou Klinefelter) ou a uma mola completa. O candidato que não domina a genética da DTG pode confundir a triploidia com uma trissomia ou com a mola completa, que é diploide. A distinção entre mola completa e parcial é um dos pontos mais cobrados em ginecologia e obstetrícia, e a genética é a chave para acertar.
Guarde a fronteira: mola completa = diploide (46,XX/XY) e androgenética; mola parcial = triploide (69,XXX/XXY/XYY) e, em regra, diândrica. É exatamente nessa fronteira que as alternativas se dividem.
A síndrome de Down é causada pela trissomia do cromossomo 21 (cariótipo 47,XX,+21 ou 47,XY,+21), não pela triploidia 69,XXY. O cariótipo 69,XXY tem 69 cromossomos (três genomas completos), enquanto a trissomia do 21 tem 47 cromossomos (apenas um cromossomo extra). A banca explora a confusão entre "trissomia" e "triploidia", mas são eventos genéticos distintos.
A triploidia 69,XXY, quando de origem diândrica (dois conjuntos cromossômicos paternos e um materno), é o achado genético clássico da mola hidatiforme parcial. A mola parcial é caracterizada por degeneração hidrópica focal das vilosidades coriônicas, presença de tecido fetal/embrionário e cariótipo triploide. A alternativa está correta ao condicionar o diagnóstico de mola parcial à origem diândrica da triploidia.
A mola completa é, em regra, diploide (46,XX ou 46,XY) e de origem androgenética (todo o genoma é paterno). O cariótipo 69,XXY é triploide, o que é característico da mola parcial, não da completa. A banca troca o padrão genético: mola completa não é triploide.
A síndrome de Klinefelter é causada pela presença de um cromossomo X extra em indivíduos do sexo masculino, resultando no cariótipo 47,XXY (2n = 47). O cariótipo 69,XXY é uma triploidia (3n = 69), não uma trissomia sexual. A confusão entre 47,XXY e 69,XXY é a armadilha central desta alternativa.
A síndrome de Edwards é causada pela trissomia do cromossomo 18 (cariótipo 47,XX,+18 ou 47,XY,+18), não pela triploidia 69,XXY. Assim como na síndrome de Down, trata-se de uma trissomia autossômica, não de uma triploidia. O cariótipo 69,XXY não corresponde a nenhuma trissomia autossômica.
A banca explora a confusão entre triploidia (69 cromossomos) e trissomia (47 cromossomos). O cariótipo 69,XXY parece "Klinefelter" (XXY), mas é uma triploidia, não uma trissomia sexual. Além disso, a mola completa é diploide, não triploide. Memorize: mola parcial = triploide (69) e diândrica; mola completa = diploide (46) e androgenética.
Gabarito: letra B
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