Questão de Medicina — Neurologia — FGV 2025
MedicinaNeurologia
- Código
- fg109331
- Banca
- FGV
- Órgão
- EBSERH
- Ano
- 2025
- Nível
- Superior
- Cargo
- Ano Adicional - Neurologia
Homem de 58 anos, refere lenta e progressiva incoordenação durante a marcha evoluindo há alguns anos; o exame neurológico identifica oftalmoparesia, nistagmo, disartria e espasticidade. Recorda-se que o pai, português, também apresentava desequilíbrio durante a marcha no final da vida, sem diagnóstico.O diagnóstico e a confirmação laboratorial são feitos por
- Aestudo do exoma com painel para ataxias hereditárias.
- Bexpansão do trinucleotídeo CAG no gene ATXN3.
- Cbiopsia de músculo com acúmulo de mitocôndrias.
- Destudo de anticorpos antineuronais e biópsia de pele.
- ERM funcional e dosagem de dopamina.