Questão de Medicina — Genética Médica — FGV 2025
MedicinaGenética Médica
- Código
- fg109334
- Banca
- FGV
- Órgão
- EBSERH
- Ano
- 2025
- Nível
- Superior
- Cargo
- Ano Adicional - Neurologia
Homem de 38 anos é avaliado por quadro progressivo de fraqueza assimétrica em membros superiores, miofasciculações e disartria há 8 meses. Seu pai faleceu com diagnóstico de esclerose lateral amiotrófica aos 52 anos.A eletroneuromiografiade evidencia desnervação ativa e crônica em segmentos bulbar, cervical e lombossacro. A suspeita de ELA familiar é levantada.A alteração genética que representa a causa mais comum de esclerose lateral amiotrófica familiar e que também pode estar presente em casos esporádicos é
- Amutação no gene SOD1, associada a comprometimento bulbar precoce.
- Bdeleção no gene ALS2, típica de ELA de início tardio com evolução lenta.
- Cmutação no gene TARDBP, relacionada exclusivamente a formas esporádicas.
- Dmutação no gene FUS, associada a ELA familiar com preservação cognitiva e curso benigno.
- Erepetição anormal no gene C9orf72, frequentemente associada a demência frontotemporal.