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Questão de Medicina — Oftalmologia — FGV 2025

MedicinaOftalmologia
Código
fg109638
Banca
FGV
Órgão
EBSERH
Ano
2025
Nível
Superior
Cargo
Ano Adicional - Transplante de Córnea
A Atrofia Girata da coroide é uma distrofia coriorretiniana progressiva que se enquadra no grupo das distrofias coroidianas difusas.Assinale a afirmativa que apresentacorretamente as características clínicas e genéticas da Atrofia Girata.
  1. AÉ uma condição de herança autossômica dominante que se manifesta principalmente com cegueira noturna severa desde o nascimento, afetando primeiramente os bastonetes.
  2. BApesar de ser uma distrofia coroidiana difusa, a atrofia girata da coroide se apresenta com um eletrorretinograma supranormal, indicando hiperfunção retiniana e boa resposta a terapias genéticas direcionadas ao gene RPE65.
  3. CPacientes com Atrofia Girata da coroide tipicamente desenvolvem uma atrofia macular precoce, acompanhada de manchas amareladas pisciformes na retina, sem associação com distúrbios metabólicos.
  4. DCaracteriza-se por uma alteração nos genes dos fotorreceptores tipo cone, levando a nistagmo congênito e visão de cores severamente limitada, com visão noturna normal.
  5. EÉ uma distrofia coriorretiniana progressiva herdada de forma autossômica recessiva, caracterizada por hiperornitinemia acentuada e deficiência da enzima ornitina cetoácido aminotransferase, cuja atividade depende da vitamina B6.
Revelar gabarito e comentário

GabaritoE — É uma distrofia coriorretiniana progressiva herdada de forma autossômica recessiva, caracterizada por hiperornitinemia acentuada e deficiência da enzima ornitina cetoácido aminotransferase, cuja atividade depende da vitamina B6.

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