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Questão de Medicina — Genética Médica — FGV 2025

MedicinaGenética Médica
Código
fg109696
Banca
FGV
Órgão
EBSERH
Ano
2025
Nível
Superior
Cargo
Ano Adicional - Transplante de Córnea
Acerca da manifestação do glaucoma congênito juvenil no contexto da expressividade genética, é correto afirmar que
  1. Acaracteriza-se por uma forma rara de glaucoma de ângulo fechado, sempre de herança autossômica recessiva, com início após os 20 anos de idade.
  2. Bmanifesta-se invariavelmente ao nascimento com buftalmia grave e é primariamente associado a mutações no gene CYP1B1 sem variabilidade de expressividade.
  3. Cé uma forma de glaucoma secundário resultante de anomalias cromossômicas como a Síndrome de Down, sem componente de herança mendeliana direta.
  4. Drepresenta uma condição geneticamente determinada, primariamente associada ao glaucoma congênito, mas que, devido à expressividade variável de genes como o TEK, pode apresentar início mais tardio, incluindo as duas primeiras décadas de vida.
  5. Eé uma neuropatia óptica progressiva exclusiva de pacientes com mais de 60 anos, sem relação com fatores genéticos congênitos.
Revelar gabarito e comentário

GabaritoD — representa uma condição geneticamente determinada, primariamente associada ao glaucoma congênito, mas que, devido à expressividade variável de genes como o TEK, pode apresentar início mais tardio, incluindo as duas primeiras décadas de vida.

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