A dislipidemia familiar é uma condição genética que se caracteriza por níveis anormais de lipídios no sangue, especialmente colesterol e triglicerídeos. Essa condição é frequentemente hereditária e pode levar a um aumento significativo do risco de doenças cardiovasculares, como infarto do miocárdio e acidente vascular cerebral (AVC).A dislipidemia familiar é causada por mutações em genes que regulam o metabolismo lipídico, resultando em uma capacidade reduzida de remover o colesterol LDL da corrente sanguínea. Isso leva a um acúmulo de colesterol no sangue, que pode se depositar nas paredes das artérias.Assinale a opção que apresenta a maior pontuação entre os critérios diagnósticos de hipercolesterolemia familiar.
APresença de arco córneo antes dos 45 anos.
BColesterol LDL entre 250 e 329 mg/dL.
CPresença de xantoma tendinoso.
DPaciente com doença arterial coronariana prematura.
EPaciente com doença arterial cerebral ou periférica prematura.
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GabaritoC — Presença de xantoma tendinoso.
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Hipercolesterolemia familiar: critérios diagnósticos e pontuação
Gabarito: letra C. Entre os critérios diagnósticos de hipercolesterolemia familiar (HF), a presença de xantoma tendinoso confere a maior pontuação (100 pontos) nos critérios da OMS/Dutch Lipid Clinic Network, superando os demais itens listados. Essa pontuação máxima reflete a especificidade do xantoma tendinoso como marcador clínico de acúmulo de LDL, sendo praticamente patognomônico de HF.
A hipercolesterolemia familiar é uma dislipidemia genética, geralmente autossômica dominante, causada por mutações que comprometem a remoção do LDL-c da circulação — principalmente no gene do receptor de LDL, na apolipoproteína B-100 ou no PCSK9. O resultado é um LDL-c muito elevado desde o nascimento, com depósito de colesterol em tecidos: tendões (xantomas tendinosos), pálpebras (xantelasma), íris (arco corneano) e artérias (ateroma). O risco de doença cardiovascular prematura é cerca de 20 vezes maior que na população geral.
O diagnóstico de HF é clínico-laboratorial e utiliza sistemas de pontuação que combinam história familiar, achados clínicos e níveis de LDL-c. O quadro abaixo resume os critérios da OMS (também adotados pela Dutch Lipid Clinic Network), que são os mais utilizados na prática e cobrados em provas:
Critério
Pontuação
Xantoma tendinoso
100
LDL-c ≥ 330 mg/dL
8
LDL-c 250–329 mg/dL
5
Doença arterial coronariana prematura
2
Doença arterial cerebral ou periférica prematura
1
Arco córneo antes dos 45 anos
1
A lógica da pontuação é hierarquizar a especificidade diagnóstica: o xantoma tendinoso é um sinal físico quase exclusivo de HF (presente em cerca de 30–50% dos casos), enquanto os demais critérios são menos específicos ou mais comuns em outras dislipidemias. Por isso, a banca explora exatamente essa hierarquia — o candidato que decora apenas a lista de critérios, sem saber os pontos, tende a escolher o LDL-c elevado (letra B), que é o critério laboratorial mais "óbvio", mas não o de maior pontuação.
Na prática clínica, a pontuação total define a probabilidade diagnóstica: ≥ 8 pontos = HF definitiva; 6–7 = provável; 3–5 = possível. O xantoma tendinoso, sozinho, já confere 100 pontos, tornando o diagnóstico praticamente certo — daí sua pontuação máxima.
NÃO CAIA NESSA!
A banca troca o critério de maior pontuação pelo critério laboratorial mais chamativo. O LDL-c entre 250 e 329 mg/dL (letra B) vale apenas 5 pontos, enquanto o xantoma tendinoso vale 100. O candidato que associa "HF = LDL muito alto" cai na armadilha. Lembre: na pontuação, o sinal clínico específico supera o valor laboratorial.
Alternativa A — ❌ Incorreta
Arco córneo antes dos 45 anos vale 1 ponto nos critérios da OMS. É um sinal de depósito de colesterol na córnea, mas pouco específico — pode ocorrer em outras dislipidemias e até em idosos normais. Não é o de maior pontuação.
Alternativa B — ❌ Incorreta
LDL-c entre 250 e 329 mg/dL vale 5 pontos. É um critério laboratorial importante, mas inferior ao xantoma tendinoso. A banca usa esse distrator porque o LDL elevado é a marca da HF, mas a pontuação máxima é reservada ao achado clínico específico.
Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO
Xantoma tendinoso vale 100 pontos — a maior pontuação entre todos os critérios. É um depósito de colesterol nos tendões (geralmente no tendão de Aquiles e extensores dos dedos), praticamente patognomônico de HF. Sua presença, isoladamente, já confirma o diagnóstico.
Alternativa D — ❌ Incorreta
Doença arterial coronariana prematura vale 2 pontos. É um critério de história pessoal, relevante para o risco cardiovascular, mas com pontuação baixa por ser menos específico — ocorre em muitas outras condições.
Alternativa E — ❌ Incorreta
Doença arterial cerebral ou periférica prematura vale 1 ponto. Assim como o arco córneo, é um critério de baixa especificidade e pontuação mínima.
Gabarito: letra C — o xantoma tendinoso é o critério de maior pontuação (100 pontos) nos sistemas de escore para hipercolesterolemia familiar.