Diabetes mellitus: epidemiologia, diagnóstico e genética
Gabarito: letra E. A afirmativa correta é a que destaca o forte componente genético do diabetes tipo 2, com concordância superior a 50% em gêmeos idênticos — dado clássico de epidemiologia genética. As demais alternativas contêm erros conceituais sobre rastreamento, prevalência, métodos diagnósticos e momento de detecção do diabetes gestacional.
O diabetes mellitus é um grupo de doenças metabólicas caracterizadas por hiperglicemia crônica, resultante de defeitos na secreção de insulina, na ação da insulina ou em ambos. A compreensão dos diferentes tipos — diabetes tipo 1 (DM1), tipo 2 (DM2), diabetes gestacional (DMG) e outros tipos específicos — é fundamental para o raciocínio clínico e para responder questões de prova. O DM1 é uma doença autoimune que leva à destruição das células beta pancreáticas, com deficiência absoluta de insulina e tendência à cetoacidose. O DM2, por sua vez, é caracterizado por resistência à insulina e deficiência relativa de secreção, sendo fortemente influenciado por fatores genéticos e ambientais, como obesidade e sedentarismo.
A epidemiologia do diabetes mostra um aumento expressivo da prevalência nas últimas décadas, impulsionado principalmente pelo crescimento do DM2, associado à epidemia de obesidade e ao envelhecimento populacional. O DM1 também aumentou, mas em menor proporção, e sua elevação não se deve apenas à melhora diagnóstica, mas a fatores ainda não totalmente esclarecidos, como alterações ambientais e imunológicas. A genética do DM2 é um dos pontos mais estudados: estudos com gêmeos monozigóticos (idênticos) demonstram concordância superior a 50% para a doença, evidenciando a forte influência hereditária. Essa concordância é muito maior do que a observada em gêmeos dizigóticos, reforçando o papel dos genes na susceptibilidade ao DM2.
O diagnóstico do diabetes segue critérios padronizados, que incluem glicemia de jejum, hemoglobina glicada (HbA1c), glicemia aleatória e teste oral de tolerância à glicose (TOTG). A HbA1c reflete o controle glicêmico dos últimos 2 a 3 meses e é útil no diagnóstico, mas tem limitações, especialmente na detecção de intolerância à glicose e em situações como anemia, hemoglobinopatias e gravidez. O TOTG, com medida da glicemia 2 horas após sobrecarga de 75 g de glicose, permanece um método válido e necessário em diversos contextos, como no diagnóstico de DMG e na investigação de pré-diabetes. No diabetes gestacional, o rastreamento e o diagnóstico seguem fluxogramas específicos, com realização de glicemia de jejum no primeiro trimestre e TOTG entre 24 e 28 semanas de gestação, período em que a hiperglicemia costuma ser detectada.
A banca explora, nesta questão, a confusão entre os tipos de diabetes e seus métodos diagnósticos. A alternativa E é a única que apresenta uma informação correta e bem estabelecida na literatura. As demais contêm erros que serão detalhados a seguir, e o candidato deve estar atento a cada um deles para não cair nas armadilhas.
Alternativa A — ❌ Incorreta
A recomendação atual não é iniciar a avaliação para diabetes aos 50 anos. As diretrizes da American Diabetes Association (ADA) e da Sociedade Brasileira de Diabetes (SBD) recomendam o rastreamento a partir dos 45 anos, e não aos 50. Além disso, a alternativa afirma que a avaliação deve ser iniciada aos 50 anos "exceto nos obesos ou com outros fatores de risco", o que inverte a lógica: indivíduos com obesidade ou outros fatores de risco (história familiar, hipertensão, dislipidemia, síndrome dos ovários policísticos, etc.) devem ser rastreados mais precocemente, e não apenas aos 50 anos. O erro está na idade indicada e na exceção mal formulada.
Alternativa B — ❌ Incorreta
A prevalência do diabetes aumentou nas últimas décadas, mas principalmente do diabetes tipo 2, e não do tipo 1. O DM2 está diretamente associado à epidemia de obesidade, sedentarismo e envelhecimento populacional, sendo responsável por cerca de 90% dos casos. O DM1 também aumentou, mas em menor escala, e a melhora no diagnóstico não é o principal fator para o aumento da prevalência do DM1. A alternativa troca o tipo de diabetes que mais cresceu, configurando um erro conceitual importante.
Alternativa C — ❌ Incorreta
O teste de tolerância à glicose oral (TOTG) continua sendo utilizado e não deve ser abandonado. A hemoglobina glicada (HbA1c) tem alta especificidade, mas sensibilidade limitada para o diagnóstico de intolerância à glicose (pré-diabetes) e diabetes, especialmente em estágios iniciais. O TOTG é particularmente útil no diagnóstico de DMG e na identificação de alterações na tolerância à glicose que a HbA1c pode não detectar. A alternativa afirma o contrário, sugerindo que o TOTG não deve mais ser usado, o que é incorreto.
Alternativa D — ❌ Incorreta
No diabetes mellitus gestacional, a hiperglicemia é detectada, em geral, entre 24 e 28 semanas de gestação (segundo trimestre), e não no terceiro trimestre. O rastreamento precoce é realizado no primeiro trimestre em gestantes de alto risco, e o diagnóstico definitivo é feito com o TOTG entre 24 e 28 semanas. A alternativa erra ao afirmar que a detecção ocorre "por volta do terceiro trimestre", quando o período correto é o segundo trimestre. Além disso, a condição "desde que não haja evidência da doença antes da mesma" é verdadeira, mas o momento da detecção está incorreto.
Alternativa E — ✅ Correta ⟵ GABARITO
O diabetes tipo 2 tem um componente genético muito forte, com concordância maior do que 50% em gêmeos idênticos (monozigóticos). Essa é uma informação bem estabelecida na literatura. Estudos clássicos demonstram que, se um gêmeo idêntico tem DM2, o outro tem mais de 50% de chance de desenvolver a doença, enquanto em gêmeos dizigóticos a concordância é menor. Isso evidencia a forte influência genética na susceptibilidade ao DM2, embora fatores ambientais, como obesidade e sedentarismo, também desempenhem papel crucial no desenvolvimento da doença. A alternativa está correta e é a resposta da questão.
Gabarito: letra E