Questão de Medicina — Genética Médica — FGV 2025
MedicinaGenética Médica
- Código
- fg110185
- Banca
- FGV
- Órgão
- EBSERH
- Ano
- 2025
- Nível
- Superior
- Cargo
- Grupo Genética Médica
Uma mulher com histórico de oftalmoplegia externa progressiva, fraqueza muscular, intolerância ao exercício e diabetes mellitus procura aconselhamento genético. Ela relata que sua mãe, falecida por cardiomiopatia, e seu irmão também apresentam sintomas semelhantes, embora com gravidade variável. O irmão ainda apresenta ainda a pele bastante escurecida, de forma progressiva. Considerando o padrão de herança observado e as manifestações clínicas, a explicação genética mais provável, entre as elencadas, é herança
- Aautossômica dominante com penetrância incompleta e expressividade variável.
- Bautossômica recessiva, com a mãe acometida e o pai portador.
- Cligada ao X.
- Dmitocondrial com heteroplasmia.
- Emultifatorial.