Questão de Medicina — Genética Médica — FGV 2025
MedicinaGenética Médica
- Código
- fg110186
- Banca
- FGV
- Órgão
- EBSERH
- Ano
- 2025
- Nível
- Superior
- Cargo
- Grupo Genética Médica
Paciente indígena, em investigação etiológica para agravo de provável origem genética, apresenta variante homozigótica de significado incerto, por apresentar discordância de classificação in silico, estar ausente em bancos de dados populacionais (gnomAD), ser variante missense em gene com maioria de variantes missense incertas, ser gene associado ao quadro clínico apresentado, e ausência de classificação no Clinvar.Das ferramentas a seguir, assinale a menos informativa na avaliação da variante no caso.
- ADiscordância de classificação in sílico.
- Bausente em bancos de dados populacionais (gnomAD).
- CVariante missense em gene com maioria de variantes missense incertas.
- DGene associado ao quadro clínico.
- EAusência de classificação no Clinvar.