Questão de Medicina — Genética Médica — FGV 2025
MedicinaGenética Médica
- Código
- fg110187
- Banca
- FGV
- Órgão
- EBSERH
- Ano
- 2025
- Nível
- Superior
- Cargo
- Grupo Genética Médica
Um lactente de 6 meses, previamente saudável, é admitido no pronto-socorro com quadro de vômitos persistentes, irritabilidade, letargia e odor característico de "couve cozida" na urina. Os exames laboratoriais revelam acidose metabólica, elevação de alfa-feto proteína, cetonúria e hiperamonemia. A dosagem de carnitina plasmática está baixa. A suspeita inicial é de um erro inato do metabolismo.O diagnóstico mais provável é
- Aacidemia metilmalônica.
- Bacidemia propiônica.
- Cacidúria isovalérica.
- Dtirosinemia tipo 1
- Edeficiência de ornitina transcarbamilase.