Questão de Medicina — Genética Médica — FGV 2025
MedicinaGenética Médica
- Código
- fg110188
- Banca
- FGV
- Órgão
- EBSERH
- Ano
- 2025
- Nível
- Superior
- Cargo
- Grupo Genética Médica
Um paciente é diagnosticado com câncer colorretal com características histopatológicas sugestivas de instabilidade de microssatélites (MSI-H). A imuno-histoquímica demonstra perda de expressão das proteínas MLH1 e PMS2.Acerca da interpretação desses achados e suas implicações para o aconselhamento genético, assinale a afirmativa mais correta. é a mais correta?
- AA presença de MSI-H e perda de MLH1/PMS2 sugere fortemente Síndrome de Li-Fraumeni, e a investigação genética deve focar no gene TP53.
- BA presença de MSI-H e perda de MLH1/PMS2 sugere fortemente Síndrome de Lynch (câncer colorretal hereditário não polipose), e a investigação genética deve focar nos genes de reparo de DNA MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2.
- CA perda de MLH1/PMS2 indica uma mutação germinativa no gene MLH1, associada à Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), e a investigação genética deve focar neste gene.
- DA presença de MSI-H e perda de MLH1/PMS2 pode indicar instabilidade de origem somática, devendo ser avaliada mutação V600E de BRAF e a metilação do promotor de MLH1.
- EA presença de MSI-H sugere uma causa esporádica para o câncer colorretal, sem necessidade de investigação genética adicional.