Questão de Medicina — Genética Médica — FGV 2025
MedicinaGenética Médica
- Código
- fg110189
- Banca
- FGV
- Órgão
- EBSERH
- Ano
- 2025
- Nível
- Superior
- Cargo
- Grupo Genética Médica
Uma menina apresenta fraqueza muscular, sinal de Gowers, atraso no desenvolvimento motor, e história familiar de tio e primo maternos com Distrofia de Duchenne. A suspeita clínica inicial foi de Duchenne em paciente com Síndrome de Turner. O cariótipo teve resultado 46,XX. A análise citogenômica por array não detecta nenhuma alteração cromossômica numérica ou estrutural.Das condições genéticas a seguir, assinale a que deve ser considerada na investigação diagnóstica subsequente.
- AMosaicismo gonadal para monossomia do X, com baixa proporção de células afetadas em sangue periférico.
- BMutação pontual no gene DMD, associado à formas familiares.
- CMicrodeleção submicroscópica envolvendo a região do gene DMD, não detectável por array-CGH padrão.
- DTranslocação balanceada envolvendo os cromossomos sexuais, resultando em inativação preferencial do cromossomo X com o ponto de quebra.
- EDisomia uniparental materna do cromossomo X.