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Questão de Medicina — Genética Médica — FGV 2025

MedicinaGenética Médica
Código
fg110190
Banca
FGV
Órgão
EBSERH
Ano
2025
Nível
Superior
Cargo
Grupo Genética Médica
(mãe diagnosticada aos 45 anos e irmã aos 38 anos) e câncer de ovário (avó materna diagnosticada aos 55 anos), procura aconselhamento genético. Trouxe resultado de teste genético para os genes BRCA1 e BRCA2. O resultado revela uma variante de significado incerto (VSI) no gene BRCA1.A conduta mais apropriada diante desse resultado é
  1. Aconsiderar a VSI como patogênica, devido ao forte histórico familiar, e recomendar as mesmas medidas de prevenção e rastreamento indicadas para portadoras de variantes patogênicas em BRCA1.
  2. Btranquilizar a paciente, explicando que uma VSI não representa um risco aumentado para câncer e que o rastreamento deve seguir as recomendações para a população geral.
  3. Crecomendar a realização de testes genéticos adicionais em familiares afetados (se disponíveis) para tentar reclassificar a VSI como patogênica ou benigna; prosseguir com realização de painel de sequenciamento para genes para predisposição ao câncer de mama e ovário.
  4. Dindicar a realização de biópsia mamária para descartar a presença de lesões pré-cancerosas ou cancerosas, considerando que a VSI pode estar associada a um risco aumentado de desenvolvimento de câncer de mama.
  5. Erecomendar o uso de quimioprevenção com tamoxifeno ou inibidores de aromatase para reduzir o risco de câncer de mama.
Revelar gabarito e comentário

GabaritoC — recomendar a realização de testes genéticos adicionais em familiares afetados (se disponíveis) para tentar reclassificar a VSI como patogênica ou benigna; prosseguir com realização de painel de sequenciamento para genes para predisposição ao câncer de mama e ovário.

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