Questão de Medicina — Genética Médica — FGV 2025
MedicinaGenética Médica
- Código
- fg110191
- Banca
- FGV
- Órgão
- EBSERH
- Ano
- 2025
- Nível
- Superior
- Cargo
- Grupo Genética Médica
Um indivíduo de 60 anos apresenta declínio cognitivo progressivo, com comprometimento da memória, linguagem e funções executivas. O histórico familiar revela que o pai foi diagnosticado com Doença de Alzheimer aos 75 anos.Assinale a interpretação mais apropriada sobre a conduta diagnóstica e de aconselhamento genético nesse caso, entre as opções a seguir.
- AO histórico familiar sugere fortemente uma forma familiar de Doença de Alzheimer de início precoce, com herança autossômica dominante. A investigação genética deve priorizar a pesquisa de mutações nos genes APP, PSEN1 e PSEN2, e o risco de recorrência para os filhos é de 50%.
- BO histórico familiar sugere uma forma esporádica de Doença de Alzheimer de início tardio, com menor influência genética. O risco de recorrência para os filhos é semelhante ao da população geral, com pequeno aumento devido à predisposição familiar.
- CA presença de histórico familiar, independentemente da idade de início, indica a necessidade de sequenciamento completo do genoma para identificar todos os genes de suscetibilidade envolvidos no desenvolvimento da Doença de Alzheimer.
- DO diagnóstico de Doença de Alzheimer é exclusivamente clínico, e a investigação genética não impacta o aconselhamento genético da família.
- EPara condições sem cura, como o Alzheimer, é contra indicada a realização de testes genéticos, pelo impacto psicológico e social.