Questão de Medicina — Genética Médica — FGV 2025
MedicinaGenética Médica
- Código
- fg110193
- Banca
- FGV
- Órgão
- EBSERH
- Ano
- 2025
- Nível
- Superior
- Cargo
- Grupo Genética Médica
Acerca da triagem neonatal para Atrofia Muscular Espinhal (AME), é correto afirmar que
- Abaseia-se na dosagem de creatina quinase (CK) no sangue do recém-nascido.
- Bidentifica por sequenciamento NGS a presença de mutação no gene SMN.
- Cdetecta a deleção homozigótica do éxon 7 do gene SMN1 por PCR.
- Drastreia níveis elevados de tripsinogênio imunorreativo.
- Edetecta a deleção homozigótica do éxon 7 do gene SMN1 por MLPA.