Questão de Medicina — Genética Médica — FGV 2025
MedicinaGenética Médica
- Código
- fg110198
- Banca
- FGV
- Órgão
- EBSERH
- Ano
- 2025
- Nível
- Superior
- Cargo
- Grupo Genética Médica
Uma gestante de 38 anos, com histórico de um natimorto anterior com malformações congênitas múltiplas, realiza ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre com 12 semanas e 3 dias de gestação, que revela translucência nucal aumentada (3,2 mm) e presença de osso nasal. Diante desses achados, é oferecida a amniocentese para cariotipagem fetal. O resultado do cariótipo fetal revela a seguinte constituição: 45,X[20]/46,XX[80].Nesse caso, assinale a afirmativa mais correta.
- AO resultado aponta um pseudomosaicismo para síndrome de Turner, sendo a monossomia de X provavelmente artefatual, pela baixa proporção.
- BO resultado aponta um pseudomosaicismo para síndrome de Turner, sendo a linhagem 46,XX representativa de material materno.
- CO resultado indica síndrome de Turner, com altura preservada pela presença de linhagem euploide predominante.
- DO resultado indica síndrome de Turner, provavelmente com baixa estatura.
- EÉ mandatória a realização de FISH pré-natal para avaliar presença de cromossomo Y.