Questão de Medicina — Genética Médica — FGV 2025
MedicinaGenética Médica
- Código
- fg110201
- Banca
- FGV
- Órgão
- EBSERH
- Ano
- 2025
- Nível
- Superior
- Cargo
- Grupo Genética Médica
Um paciente de 15 anos apresenta progressiva dificuldade de marcha, disartria, arreflexia em membros inferiores e escoliose. Não há história familiar de casos similares. O exame neurológico revela ataxia cerebelar, perda da sensibilidade vibratória e proprioceptiva nos membros inferiores, além de cardiomiopatia hipertrófica.O mais provável mecanismo etiológico nesse caso é
- Aexpansão de repetições CAG no gene ATXN1.
- Bvariante patogênica no gene PRKN.
- Cexpansão instável de repetições GAA no íntron 1 do gene FXN.
- Dvariante com perda de função do gene ATM.
- Eexpansão de trinucleotídeos CGG do gene FMR1.