As mutações genéticas são caracterizadas por representarem alterações na sequência do DNA de um organismo. Elas podem ocorrer espontaneamente durante o evento de replicação do material genético ou serem induzidas por fatores externos, como radiação ou infecções virais.Mutações podem causar algumas desordens mentais, como, por exemplo, a mutação silenciosa no gene do receptor de dopamina D2 (DRD2).A mutação silenciosa ocorre devido à
Asupressão do códon por fatores de terminação prematuros.
Bmutação estrutural no ribossomo, que reconhece mal os códons mutados, interrompendo a síntese proteica.
Calteração na sequência do RNAm que produz um aminoácido diferente do original alterando todas as conformações sequenciais da proteína em questão.
Dalteração do tripleto de nucleotídeos, mas sem alteração conformacional da proteína codificada devido a existência de um código genético redundante.
Euso diferencial de códons sinônimos levando a mudança na estrutura terciária ou quaternária da proteína em questão e determinado uma doença específica.
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GabaritoD — alteração do tripleto de nucleotídeos, mas sem alteração conformacional da proteína codificada devido a existência de um código genético redundante.
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Mutação silenciosa
Gabarito: letra D. A mutação silenciosa é uma alteração na sequência de nucleotídeos do DNA que, devido à redundância (degeneração) do código genético, não resulta em troca do aminoácido codificado, portanto não altera a estrutura da proteína. O código genético é degenerado porque múltiplos códons podem codificar o mesmo aminoácido, de modo que uma mudança no terceiro nucleotídeo do códon (tolerância ao "wobble") muitas vezes não altera o aminoácido.
A banca cobra a diferenciação entre os tipos de mutação gênica. A tabela abaixo resume os principais:
Tipo de mutação
Efeito no códon
Consequência na proteína
Silenciosa
Códon alterado, mas codifica o mesmo aminoácido
Nenhuma alteração
Missense
Códon alterado codifica aminoácido diferente
Proteína alterada (pode ser funcional ou não)
Nonsense
Códon alterado se torna códon de parada
Proteína truncada, geralmente não funcional
Alternativa A — ❌ Incorreta
Afirma que a mutação silenciosa se deve à "supressão do códon por fatores de terminação prematuros". Isso descreve a mutação nonsense, em que um códon de parada é introduzido prematuramente, interrompendo a síntese proteica. A mutação silenciosa não envolve terminação prematura.
Alternativa B — ❌ Incorreta
Alega que é uma "mutação estrutural no ribossomo, que reconhece mal os códons mutados, interrompendo a síntese proteica". Isso não é uma mutação genética, mas sim uma alteração no ribossomo (estrutura celular). A mutação silenciosa ocorre no DNA e não no ribossomo.
Alternativa C — ❌ Incorreta
Diz que ocorre "alteração na sequência do RNAm que produz um aminoácido diferente do original alterando todas as conformações sequenciais da proteína". Esse é o efeito de uma mutação missense, onde há troca de aminoácido, o que pode alterar a proteína. Na mutação silenciosa, o aminoácido permanece o mesmo.
Alternativa D — ✅ Correta ⟵ GABARITO
Afirma corretamente que a mutação silenciosa é uma "alteração do tripleto de nucleotídeos, mas sem alteração conformacional da proteína codificada devido a existência de um código genético redundante". É exatamente a definição: o código genético é degenerado, permitindo que diferentes códons codifiquem o mesmo aminoácido, de modo que a proteína não é alterada.
Alternativa E — ❌ Incorreta
Menciona "uso diferencial de códons sinônimos levando a mudança na estrutura terciária ou quaternária da proteína". Embora o uso diferencial de códons sinônimos possa influenciar a eficiência da tradução, a mutação silenciosa, por definição, não altera a sequência de aminoácidos nem a estrutura da proteína. Além disso, não determina uma doença específica.
PEGA ESSA DICA!
Para memorizar os tipos de mutação, associe: silenciosa = muda o códon, mas não o aminoácido (sem efeito na proteína); missense = muda o aminoácido (proteína alterada); nonsense = cria códon de parada (proteína truncada). O código genético é degenerado, principalmente na terceira base do códon – foque nesse conceito para entender por que uma mutação pode ser silenciosa.
O esquema abaixo ilustra o fluxo da mutação silenciosa: