A Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma condição genética ocasionada pela presença de um cromossomo 21 extra, total ou parcial. Na maioria dos casos, essa condição se dá por falhas na meiose I ou II durante a formação dos gametas. No entanto, casos mais raros (3%) são dados pela translocação Robertsoniana. Dentre esses casos, a translocação entre os cromossomos 14 e 21 é a mais comum.Os pais de um bebê com Síndrome de Down, ocasionada por translocação, buscaram aconselhamento genético por meio de avaliação do cariótipo parental, em busca de entender se haveria chances de terem uma segunda criança com a síndrome. Assinale a opção que apresenta corretamente a conclusão sobre essa conduta.
AAdequada, pois a translocação possui tanto uma base genética como congênita.
BInadequada, pois a recorrência não é possível mesmo em casos de pais com cariótipo alterado.
CInadequada, pois a translocação ocorre de forma espontânea não havendo necessidade de investigação parental.
DAdequada, pois a translocação balanceada em um dos pais pode aumentar o risco de recorrência em futuros nascimentos.
EInadequada, os pais deveriam estar mais preocupados com a trissomia livre já que a trissomia translocacional tem maiores chance de ocorrer em casais consanguíneos.
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GabaritoD — Adequada, pois a translocação balanceada em um dos pais pode aumentar o risco de recorrência em futuros nascimentos.
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Síndrome de Down por translocação Robertsoniana
Gabarito: letra D. A avaliação do cariótipo parental é adequada porque, quando um dos pais é portador de uma translocação Robertsoniana balanceada (por exemplo, entre os cromossomos 14 e 21), há risco aumentado de gerar filhos com trissomia do 21 por translocação desbalanceada, justificando o aconselhamento genético para estimar a recorrência.
A questão testa o conhecimento sobre a hereditariedade das translocações Robertsonians e a importância do cariótipo parental no aconselhamento genético. Diferentemente da trissomia livre (mais comum e geralmente esporádica), a translocação pode ser herdada de um progenitor portador de translocação balanceada, que é fenotipicamente normal mas tem risco aumentado de produzir gametas desbalanceados.
Alternativa A — ❌ Incorreta
A afirmação de que a translocação possui "base genética e congênita" é vaga e não aborda a questão central: o risco de recorrência. O termo "congênita" é impreciso, mas o erro principal é não mencionar que a conduta é adequada por permitir identificar se um dos pais é portador de translocação balanceada, aumentando o risco de recorrência.
Alternativa B — ❌ Incorreta
Afirma que a recorrência não é possível mesmo em pais com cariótipo alterado, o que é falso. Se um dos pais tem translocação balanceada (ex.: 45,XX,der(14;21)(q10;q10)), o risco de ter um filho com trissomia por translocação é significativamente maior do que na população geral, variando conforme o sexo do portador (cerca de 10-15% se a mãe é portadora, 1-3% se o pai). Portanto, a investigação parental é essencial.
Alternativa C — ❌ Incorreta
Generaliza indevidamente que a translocação ocorre de forma espontânea, dispensando investigação parental. Embora muitas translocações sejam de novo, aproximadamente um terço dos casos de trissomia do 21 por translocação são herdados de um pai portador de translocação balanceada. Assim, a conduta de avaliar o cariótipo parental é recomendada para detectar portadores assintomáticos e calcular o risco de recorrência.
Alternativa D — ✅ Correta ⟵ GABARITO
Correta porque a translocação balanceada em um dos pais (portador assintomático) aumenta o risco de recorrência em futuros nascimentos. O cariótipo parental permite identificar esse padrão de herança e oferecer aconselhamento genético adequado, estimando a probabilidade de novos casos.
Alternativa E — ❌ Incorreta
Afirma que a conduta é inadequada e sugere que os pais deveriam se preocupar mais com a trissomia livre, associando translocação a consanguinidade. Isso é incorreto: a trissomia livre não tem relação com consanguinidade, e a translocação Robertsoniana não é mais comum em casais consanguíneos (a consanguinidade aumenta o risco de doenças autossômicas recessivas, não de translocações). Além disso, a investigação parental é adequada independentemente de a trissomia ser livre ou por translocação.
PEGA ESSA DICA!
Lembre-se: na trissomia livre do 21 (95% dos casos), o risco de recorrência é pequeno (cerca de 1% para mães jovens); já na forma por translocação (cerca de 3%), é fundamental realizar o cariótipo dos pais, pois se um deles for portador de translocação balanceada, o risco de recorrência pode chegar a 10-15% (se a mãe for portadora) ou 1-3% (se o pai).