Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — FGV 2025
MedicinaPediatria e Neonatologia
- Código
- fg113367
- Banca
- FGV
- Órgão
- EBSERH
- Ano
- 2025
- Nível
- Superior
- Cargo
- Área de Atuação - Medicina do Sono
Recém-nascida do sexo feminino, nascida de parto vaginal com 38 semanas de gestação, apresenta peso ao nascer de 2.200 g. A mãe tem 37 anos e realizou pré-natal com ultrassonografia morfológica alterada, mas não fez cariótipo fetal.Ao exame físico, nota-se presença de microcefalia, fenda labial bilateral, polidactilia pós-axial em ambas as mãos, hipotonia generalizada e sopro cardíaco holossistólico audível em borda esternal esquerda. A ultrassonografia transfontanela revelou holoprosencefalia, e o ecocardiograma evidenciou comunicação interventricular ampla.Assinale a opção que apresenta a principal hipótese diagnóstica e a conduta inicial mais adequada para esse caso.
- ASíndrome de Edwards – confirmar com cariótipo e encaminhar para cirurgia cardíaca precoce.
- BSíndrome de Down – iniciar estimulação precoce e investigação cardiológica.
- CSíndrome de Turner – dosar hormônios tireoidianos e iniciar estrógenos na puberdade.
- DSíndrome de Patau – solicitar cariótipo e instituir cuidados paliativos com foco em conforto.
- ESíndrome de Noonan – investigação genética e correção cirúrgica das más-formações.