Questão de Medicina — Neurologia — FGV 2025
MedicinaNeurologia
- Código
- fg113376
- Banca
- FGV
- Órgão
- EBSERH
- Ano
- 2025
- Nível
- Superior
- Cargo
- Área de Atuação - Medicina do Sono
Paciente feminina, 36 anos, procurou serviço médico para investigar o aparecimento de movimentos coreicos há, aproximadamente, dois anos. Refere que sua mãe e um irmão mais velho tinham quadro clínico semelhante. Foi levantada a hipótese diagnóstica de doença de Huntington, confirmada por teste genético.Essa afecção é um distúrbio neurodegenerativo hereditário, de padrão autossômico dominante, causado pela expansão anormal de repetições do trinucleotídeo
- AGAA no gene FXN.
- BCAG no gene HTT.
- CCAG no gene ATN1.
- DCAG no gene do receptor de androgênio.
- ECGG na região 5' não codificadora do gene FMR1.