Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — FGV 2025

Doença celíaca: diagnóstico e conduta em pediatria

Gabarito: letra A. O quadro clínico (perda de peso, dor abdominal, baixo ganho estatural, anemia) associado a anti-TG2 IgA > 10x o limite superior da normalidade e EMA IgA positivo em segunda amostra, com IgA total normal, configura diagnóstico de doença celíaca sem necessidade de biópsia duodenal, conforme os critérios da ESPGHAN (Sociedade Europeia de Gastroenterologia, Hepatologia e Nutrição Pediátrica). A conduta correta é iniciar dieta isenta de glúten e monitorar a resposta clínica e a queda dos anticorpos.

A doença celíaca é uma enteropatia autoimune desencadeada pela ingestão de glúten em indivíduos geneticamente predispostos (HLA-DQ2/DQ8). A apresentação clássica em escolares inclui sintomas gastrointestinais (dor abdominal, diarreia, distensão) e manifestações extraintestinais como baixa estatura, anemia ferropriva e perda de peso. O diagnóstico se baseia na combinação de quadro clínico, sorologia e, em casos selecionados, histologia duodenal.

Os critérios diagnósticos da ESPGHAN (2012) permitem dispensar a biópsia duodenal em crianças e adolescentes sintomáticos quando: (1) anti-TG2 IgA > 10x o limite superior da normalidade; (2) EMA IgA positivo em segunda amostra sanguínea; (3) HLA-DQ2/DQ8 positivo. Neste caso, o anti-TG2 é 220 U/mL (referência < 20 U/mL), ou seja, 11x o limite superior, e o EMA é positivo em segunda amostra, com IgA total normal (excluindo deficiência de IgA que poderia causar falso-negativo). Portanto, os critérios sorológicos são preenchidos e a biópsia não é obrigatória.

A conduta após o diagnóstico é iniciar dieta isenta de glúten, que deve ser mantida por toda a vida. A resposta clínica (melhora dos sintomas, ganho pondero-estatural) e a queda dos anticorpos (anti-TG2) são monitoradas para confirmar a adesão e a eficácia da dieta. A normalização sorológica geralmente ocorre em 6 a 12 meses.

A distinção crucial é entre o diagnóstico sorológico (que pode ser suficiente em casos de alta probabilidade) e a necessidade de biópsia (reservada para casos duvidosos, como títulos baixos, EMA negativo, ou ausência de HLA compatível). A genotipagem HLA-DQ2/DQ8 tem alto valor preditivo negativo (exclui a doença), mas não confirma o diagnóstico, pois cerca de 30-40% da população geral é positiva. Portanto, não é usada para confirmação, apenas para excluir a doença em casos duvidosos.

A pegadinha da banca está em exigir biópsia ou genética para confirmação, quando os critérios sorológicos já são suficientes. O candidato deve lembrar que, em pediatria, com títulos muito elevados e EMA positivo, a biópsia pode ser dispensada, e que a genética não confirma, apenas exclui.

Guarde o critério decisivo: anti-TG2 > 10x o limite superior + EMA positivo em segunda amostra + IgA total normal = diagnóstico confirmado, sem biópsia. É exatamente nessa fronteira que as alternativas se dividem.

Alternativa A — ✅ Correta ⟵ GABARITO

Esta é a conduta correta. Com anti-TG2 IgA de 220 U/mL (11x o limite superior de 20 U/mL) e EMA IgA positivo em segunda amostra, com IgA total normal, os critérios da ESPGHAN para diagnóstico sem biópsia são preenchidos. A dieta isenta de glúten deve ser iniciada imediatamente, e o monitoramento da melhora clínica e da queda dos anticorpos é parte essencial do seguimento. A resposta clínica (ganho de peso, melhora da dor abdominal) e a redução progressiva do anti-TG2 confirmam a adesão e a eficácia do tratamento.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A biópsia duodenal não é obrigatória neste caso. Os critérios da ESPGHAN permitem dispensar a biópsia quando o anti-TG2 é > 10x o limite superior e o EMA é positivo em segunda amostra, com IgA total normal. Exigir biópsia antes de qualquer conduta dietética contraria esses critérios e atrasa o tratamento. A biópsia seria indicada em casos de títulos baixos, EMA negativo, ou quando há dúvida diagnóstica.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A confirmação histológica e genética não é necessária para iniciar a dieta. A genotipagem HLA-DQ2/DQ8 tem alto valor preditivo negativo (exclui a doença), mas não confirma o diagnóstico, pois é positiva em grande parte da população saudável. A histologia é dispensável quando os critérios sorológicos são preenchidos. Exigir ambos antes da dieta é excessivo e contrário às diretrizes atuais.

Alternativa D — ❌ Incorreta

Repetir a sorologia em seis meses não é a conduta diagnóstica correta. Os títulos já são diagnósticos (11x o limite superior) e o EMA é positivo em segunda amostra. Repetir a sorologia apenas atrasaria o início do tratamento. A repetição da sorologia é útil no monitoramento da resposta à dieta, não para confirmar o diagnóstico.

Alternativa E — ❌ Incorreta

A pesquisa de HLA-DQ2/DQ8 não é usada para confirmação diagnóstica. Seu papel é excluir a doença quando negativa (alto valor preditivo negativo). Como o diagnóstico já está estabelecido pelos critérios sorológicos, a genotipagem é desnecessária. Além disso, a positividade do HLA não confirma a doença, pois é comum na população geral.

Gabarito: letra A