Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — FGV 2025

Sequência de Pierre Robin: tríade clássica na neonatologia

Gabarito: letra D. O quadro descrito — micrognatia, glossoptose (queda posterior da língua) com dificuldade respiratória e fenda palatina em "U" — é a tríade clássica da sequência de Pierre Robin, condição caracterizada por hipoplasia mandibular que leva à língua deslocada para trás, impedindo o fechamento do palato. As demais alternativas descrevem síndromes com fenótipos distintos, que não apresentam essa combinação específica de achados.

A sequência de Pierre Robin é um exemplo didático de como uma alteração anatômica inicial pode desencadear uma cascata de eventos. O ponto de partida é a hipoplasia mandibular (micrognatia), que ocorre precocemente na vida fetal. Com a mandíbula pequena, a língua não tem espaço adequado e permanece em posição elevada e posterior, condição chamada de glossoptose. Essa língua deslocada mecanicamente impede que as prateleiras palatinas se fusionem na linha média, resultando na fenda palatina — tipicamente em formato de "U", mais larga e posterior, diferente da fenda em "V" de outras condições. É por isso que se usa o termo "sequência": uma única anomalia primária (mandíbula pequena) gera uma reação em cadeia de malformações secundárias.

Na prática clínica, o recém-nascido com Pierre Robin apresenta desconforto respiratório variável, que piora em decúbito dorsal, pois a língua cai sobre a via aérea. O diagnóstico é essencialmente clínico, baseado na tríade. O manejo inicial envolve posicionamento em decúbito lateral ou prono, e em casos graves pode ser necessária intervenção cirúrgica. É importante distinguir a sequência de Pierre Robin de outras condições que cursam com micrognatia, como as síndromes de Treacher Collins, Stickler, Goldenhar e Nager — cada uma com seu espectro de malformações associadas.

A banca explora exatamente essa confusão: todas as alternativas citam síndromes reais com micrognatia, mas apenas a Pierre Robin apresenta a tríade completa descrita no enunciado. O termo-chave que decide a questão é a fenda palatina em "U" associada à glossoptose — achados que, juntos, são patognomônicos da sequência de Pierre Robin.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A síndrome de Treacher Collins é uma displasia craniofacial congênita que cursa com hipoplasia de malares e mandíbula, mas o quadro típico inclui fissuras palpebrais oblíquas, coloboma de pálpebra inferior e malformações de orelha, frequentemente com perda auditiva. A fenda palatina pode ocorrer, mas não é o achado central, e a glossoptose com dificuldade respiratória neonatal não é a apresentação clássica. O enunciado descreve a tríade de Pierre Robin, não o fenótipo de Treacher Collins.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A síndrome de Stickler é uma condição do colágeno que cursa com anomalias oculares (miopia alta, descolamento de retina), auditivas (perda auditiva) e articulares (artropatia, hipermobilidade), além de fenda palatina e micrognatia em alguns casos. No entanto, a tríade completa com glossoptose e dificuldade respiratória neonatal não é a marca registrada da síndrome. O enunciado descreve especificamente a sequência de Pierre Robin, e a alternativa erra ao atribuir a Stickler os achados de hipoplasia mandibular com queda da língua.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A síndrome de Goldenhar (espectro óculo-aurículo-vertebral) caracteriza-se por anomalias oculares (dermoides epibulbares), auriculares (apêndices pré-auriculares, microtia) e vertebrais (hemivértebras, escoliose), além de hipoplasia facial assimétrica. Embora possa haver micrognatia, a fenda palatina em "U" com glossoptose e dificuldade respiratória neonatal não é o quadro predominante. A alternativa descreve corretamente a Goldenhar, mas não corresponde à sequência relatada no enunciado.

Alternativa D — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A sequência de Pierre Robin é definida pela tríade: micrognatia (hipoplasia mandibular), glossoptose (queda posterior da língua) e fenda palatina em "U". A dificuldade respiratória é consequência direta da glossoptose, que obstrui a via aérea superior. O enunciado descreve exatamente esses três elementos, e a alternativa D os nomeia corretamente, associando a sequência à hipoplasia mandibular e à glossoptose.

Alternativa E — ❌ Incorreta

A síndrome de Nager (disostose acrofacial) caracteriza-se por hipoplasia mandibular (micrognatia) associada a alterações de membros, como ausência ou hipoplasia de rádio e polegares. Embora a micrognatia esteja presente, a fenda palatina em "U" com glossoptose e dificuldade respiratória neonatal não é o achado central. A alternativa descreve corretamente a Nager, mas não corresponde à sequência de Pierre Robin descrita no enunciado.

A regra de ouro para diferenciar essas condições: na sequência de Pierre Robin, a glossoptose com dificuldade respiratória é o achado que domina o quadro neonatal, enquanto nas demais síndromes a micrognatia é apenas um componente de um espectro mais amplo de malformações. Na dúvida, procure a tríade completa — micrognatia + glossoptose + fenda em "U" — que é patognomônica.

Gabarito: letra D