Residência Médica - Pediatria (Med Ins Ped, Neonatologia, Neurologia Pediátrica, Psiquiatria na Inf e Adolescência)
Em relação às consequências da trissomia 21 no desenvolvimento cerebral, é correto afirmar que
Aleva apenas a atrasos transitórios, sem risco para doença no adulto.
Bproduz exclusivamente déficits motores, sem alterações emocionais.
Crestringe o crescimento cerebral, mas preserva a neurotransmissão.
Dafeta a neurotransmissão, sem impacto em condições psiquiátricas.
Ealtera a anatomia e a função cerebral, aumentando risco de Alzheimer precoce.
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GabaritoE — altera a anatomia e a função cerebral, aumentando risco de Alzheimer precoce.
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Trissomia 21 e o desenvolvimento cerebral
Gabarito: letra E. A trissomia 21 (síndrome de Down) altera a anatomia e a função cerebral, e está associada a um risco aumentado de doença de Alzheimer de início precoce — a alternativa E é a única que captura essa dupla consequência de forma correta e completa.
A trissomia 21 é a aneuploidia autossômica mais comum e viável, resultante da presença de uma cópia extra do cromossomo 21. O excesso de material genético — em especial do gene da proteína precursora amiloide (APP), localizado no cromossomo 21 — tem impacto direto e profundo no sistema nervoso central. O cérebro de indivíduos com trissomia 21 apresenta alterações estruturais características: volume cerebral reduzido, hipoplasia de lobos frontais e temporais, circunvoluções simplificadas e cerebelo menor. Funcionalmente, há comprometimento difuso da neurotransmissão, com deficiências colinérgicas e dopaminérgicas que se manifestam como déficits cognitivos, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e alterações comportamentais e emocionais.
O ponto mais importante para esta questão é a relação entre a trissomia 21 e a doença de Alzheimer. O gene APP está localizado no cromossomo 21, e a triplicação desse gene leva ao acúmulo de peptídeos beta-amiloide no cérebro — a marca patológica da doença de Alzheimer. Por isso, praticamente todos os indivíduos com trissomia 21 que vivem além dos 40 anos desenvolvem as placas amiloides e emaranhados neurofibrilares característicos da doença, e uma proporção significativa manifesta demência clinicamente. Essa é uma das associações mais bem estabelecidas em genética médica: a trissomia 21 é a causa genética mais comum de doença de Alzheimer de início precoce.
A banca explora aqui um padrão clássico de distratores: alternativas que isolam um único aspecto (motor, emocional, anatômico ou de neurotransmissão) e o apresentam como exclusivo, quando na realidade o comprometimento é global e interligado. A alternativa correta é a única que reconhece a natureza multifacetada do impacto cerebral da trissomia 21 e sua consequência mais grave e específica: o risco aumentado de Alzheimer precoce.
NÃO CAIA NESSA!
A banca fragmenta o quadro clínico em alternativas que isolam um único sistema (motor, emocional, anatômico, neurotransmissor) e o apresentam como exclusivo — "apenas", "exclusivamente", "sem impacto", "preserva". O candidato que conhece um aspecto isolado da síndrome (por exemplo, o atraso motor) pode ser tentado por uma dessas alternativas parciais. A chave é lembrar que a trissomia 21 afeta o cérebro de forma global e que a associação com Alzheimer precoce é a consequência mais específica e cobrada em provas.
Trissomia 21 (cérebro)
1Anatomia
Volume cerebral reduzido
Hipoplasia fronto-temporal
Cerebelo menor
2Função
Neurotransmissão comprometida
Deficiência colinérgica
Deficiência dopaminérgica
Déficits cognitivos
Alterações emocionais
3Alzheimer precoce
Gene APP no cromossomo 21
Acúmulo de beta-amiloide
Placas e emaranhados após 40 anos
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Alternativa A — ❌ Incorreta
Afirma que a trissomia 21 causa "apenas atrasos transitórios, sem risco para doença no adulto". É duplamente errada: o atraso do desenvolvimento neuropsicomotor na síndrome de Down é permanente, não transitório, e o risco de doença de Alzheimer no adulto é justamente uma das consequências mais importantes e bem documentadas da condição.
Alternativa B — ❌ Incorreta
Afirma que a trissomia 21 produz "exclusivamente déficits motores, sem alterações emocionais". O comprometimento é global: há déficits cognitivos, alterações comportamentais e emocionais (como maior prevalência de depressão e ansiedade), além de alterações motoras. O termo "exclusivamente" torna a alternativa insustentável.
Alternativa C — ❌ Incorreta
Afirma que a trissomia 21 "restringe o crescimento cerebral, mas preserva a neurotransmissão". Embora haja de fato redução do volume cerebral, a neurotransmissão está comprometida — há deficiências colinérgicas e dopaminérgicas documentadas. A segunda parte da afirmação é falsa.
Alternativa D — ❌ Incorreta
Afirma que a trissomia 21 "afeta a neurotransmissão, sem impacto em condições psiquiátricas". A primeira parte é correta, mas a segunda é falsa: há impacto significativo em condições psiquiátricas, incluindo maior prevalência de depressão, ansiedade e, principalmente, demência de Alzheimer precoce.
Alternativa E — ✅ Correta ⟵ GABARITO
Afirma que a trissomia 21 "altera a anatomia e a função cerebral, aumentando risco de Alzheimer precoce". É a única alternativa completa e correta: reconhece tanto as alterações estruturais (anatomia) quanto funcionais (neurotransmissão, cognição) e a consequência mais específica e grave — o risco aumentado de doença de Alzheimer de início precoce, decorrente da triplicação do gene APP no cromossomo 21.