Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — FGV 2025

Epilepsia de ausência na infância: diagnóstico e tratamento

Gabarito: letra B. O quadro clínico — escolar de 6 anos com quedas súbitas precedidas de abalos musculares, episódios de olhar fixo e imobilidade, regressão de habilidades e deterioração cognitiva — é compatível com epilepsia de ausência na infância (ou epilepsia com ausências da infância), e a alternativa correta afirma que, na ausência de etiologia definida, com deterioração global, deve-se investigar esclerose tuberosa. Essa é uma associação clássica: a esclerose tuberosa é uma das principais causas genéticas de epilepsia com deterioração cognitiva e regressão do desenvolvimento.

A epilepsia de ausência é uma síndrome epiléptica generalizada, de início típico entre 4 e 6 anos de idade, caracterizada por crises de ausência (perda breve de consciência, com olhar fixo e imobilidade, durando de 2 a 20 segundos). O diagnóstico é clínico, confirmado pelo EEG, que mostra complexos de ponta-onda a 3 Hz. O tratamento de primeira linha é feito com etossuximida ou ácido valproico (a lamotrigina é opção de segunda linha). A alternativa B está correta porque, quando há deterioração global e regressão de habilidades, deve-se investigar causas estruturais/genéticas como a esclerose tuberosa, que cursa com epilepsia de difícil controle e comprometimento cognitivo.

A esclerose tuberosa é uma doença genética (autossômica dominante) que causa hamartomas em múltiplos órgãos, incluindo o cérebro (tubérculos corticais). Esses tubérculos são focos epileptogênicos, frequentemente associados a epilepsia de difícil controle, atraso do desenvolvimento e regressão de habilidades. A investigação diagnóstica inclui exame de fundo de olho (hamartomas de retina), exame de pele (manchas hipocrômicas, angiofibromas), e neuroimagem (RNM com tubérculos corticais).

A alternativa A está incorreta porque a primeira linha de tratamento para epilepsia de ausência é etossuximida ou ácido valproico, não lamotrigina (que é segunda linha). A alternativa C está incorreta porque o EEG típico da epilepsia de ausência mostra complexos de ponta-onda a 3 Hz, não ondas lentas centrotemporais (que são características da epilepsia benigna da infância com pontas centrotemporais). A alternativa D está incorreta porque a remissão total das crises na adolescência é mais característica da epilepsia benigna da infância com pontas centrotemporais, não da epilepsia de ausência (que tem remissão em cerca de 60-70% dos casos, mas pode persistir). A alternativa E está incorreta porque os sintomas da epilepsia de ausência iniciam tipicamente entre 4 e 6 anos, não nos primeiros seis meses de vida (que é o padrão da síndrome de West).

A pegadinha da banca está em trocar características de diferentes síndromes epilépticas: a epilepsia de ausência é confundida com a epilepsia benigna da infância com pontas centrotemporais (que tem EEG com ondas lentas centrotemporais exacerbadas pelo sono e remissão na adolescência) e com a síndrome de West (que inicia nos primeiros meses de vida).

Alternativa A — ❌ Incorreta

A primeira linha de tratamento para epilepsia de ausência é etossuximida ou ácido valproico. A lamotrigina é uma opção de segunda linha, não de primeira. A banca troca o ácido valproico pela lamotrigina, que é um erro clássico.

Alternativa B — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A esclerose tuberosa é uma causa genética de epilepsia com deterioração cognitiva e regressão do desenvolvimento. Quando há deterioração global sem etiologia definida, a investigação deve incluir esclerose tuberosa, que cursa com tubérculos corticais epileptogênicos.

Alternativa C — ❌ Incorreta

O EEG da epilepsia de ausência mostra complexos de ponta-onda a 3 Hz, não ondas lentas centrotemporais. Essas ondas lentas centrotemporais exacerbadas pelo sono são características da epilepsia benigna da infância com pontas centrotemporais (epilepsia rolândica).

Alternativa D — ❌ Incorreta

A remissão total das crises na adolescência com duração média de 4 anos é característica da epilepsia benigna da infância com pontas centrotemporais, não da epilepsia de ausência. Na epilepsia de ausência, a remissão ocorre em cerca de 60-70% dos casos, mas pode persistir na vida adulta.

Alternativa E — ❌ Incorreta

Os sintomas da epilepsia de ausência iniciam tipicamente entre 4 e 6 anos de idade, não nos primeiros seis meses de vida. O início nos primeiros meses é característico da síndrome de West (espasmos infantis).

Gabarito: letra B