Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — FGV 2025
MedicinaPediatria e Neonatologia
- Código
- fg114337
- Banca
- FGV
- Órgão
- HUEM
- Ano
- 2025
- Nível
- Superior
- Cargo
- Residência Médica - Pediatria (Med Ins Ped, Neonatologia, Neurologia Pediátrica, Psiquiatria na Inf e Adolescência)
Um menino de 4 anos que apresentava história de dificuldade para correr e subir escada, além de quedas frequentes, teve a confirmação diagnóstica por ter sido encontrado uma variante patogênica no teste genético. Não há outros casos conhecidos na família e a mãe é assintomática.Com base na principal hipótese diagnóstica, assinale a afirmativa correta.
- AComo as doenças com esse padrão de herança raramente apresentam mutações esporádicas, a mãe deve realizar teste genético molecular.
- BA testagem genética materna está indicada quando ocorrerem sintomas típicos ou outras anormalidades compatíveis com portadora sintomática.
- CNa minoria dos casos em que não há outros familiares afetados, a mutação ocorre de novo e, portanto, a mãe deverá realizar teste genético molecular.
- DA investigação genética materna é dispensável, pois a presença de um único caso na família é considerada como mutação de novo, sem risco reprodutivo.
- EConsiderando que o gene dessa doença não apresenta alta taxa de mutação, faz-se o teste genético materno nos casos em que houver histórico familiar positivo.