Questão de Medicina — Ginecologia e Obstetrícia — FGV 2025

Amenorreia primária: diagnóstico diferencial

Gabarito: letra A. O quadro é de síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH): paciente com caracteres sexuais secundários normais (mamas e pelos pubianos presentes), genitália externa normal, útero ausente e ovários normais à ultrassonografia — a tríade clássica de agenesia mülleriana. A ausência de útero com ovários funcionantes e fenótipo feminino normal aponta diretamente para a MRKH, que é a segunda causa mais comum de amenorreia primária.

A amenorreia primária é definida como a ausência de menstruação até os 16 anos com caracteres sexuais secundários presentes, ou até os 14 anos na ausência deles. A investigação inicial se baseia na presença ou ausência desses caracteres. Quando estão presentes (como no caso), o próximo passo é avaliar a anatomia do trato genital — permeabilidade himenal, presença de septos vaginais e de útero. A ultrassonografia pélvica é o exame de imagem inicial para essa avaliação.

Na paciente descrita, o desenvolvimento mamário desde os 13 anos e pelos pubianos normais indicam que o eixo hipotálamo-hipófise-ovariano está funcionante, com produção adequada de estrogênios e androgênios. A genitália externa normal afasta causas de virilização ou insensibilidade androgênica. A ausência de útero com ovários normais à ultrassonografia é o achado-chave: aponta para uma malformação mülleriana, especificamente a agenesia uterina.

A síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser é caracterizada por aplasia congênita do útero e da porção superior da vagina, com desenvolvimento normal dos caracteres sexuais secundários, pois os ovários são funcionantes e o eixo reprodutivo está íntegro. As portadoras têm cariótipo 46,XX e níveis hormonais (LH, FSH e estradiol) normais. A incidência é estimada em 1:4.500 mulheres nascidas. É comum a associação com malformações renais (agenesia unilateral, rim pélvico), vertebrais e, mais raramente, cardíacas.

O diagnóstico diferencial mais importante é com a síndrome de insensibilidade completa aos androgênios (síndrome de Morris), na qual também há ausência de útero e vagina rudimentar, mas o cariótipo é 46,XY e os níveis de testosterona são semelhantes aos de homens normais. Na MRKH, o cariótipo é 46,XX. A distinção é crucial para o manejo: na síndrome de Morris, há indicação de orquiectomia após a puberdade pelo risco de malignização dos testículos ectópicos, enquanto na MRKH não há necessidade de reposição hormonal, pois os ovários funcionam normalmente.

A pegadinha da questão está em reconhecer que a ausência de útero com ovários normais e caracteres sexuais secundários presentes é patognomônica de agenesia mülleriana, e não de outras causas de amenorreia. A banca explora a confusão com a síndrome de Turner, que cursa com disgenesia gonadal e ausência de caracteres sexuais secundários, e com a hiperprolactinemia, que não causa agenesia uterina. O raciocínio clínico deve seguir a sequência: caracteres sexuais presentes → avaliar anatomia → útero ausente + ovários normais → MRKH.

Alternativa A — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser é a causa mais provável. A paciente apresenta todos os critérios: amenorreia primária com caracteres sexuais secundários normais (mamas e pelos pubianos), genitália externa normal e ultrassonografia mostrando útero ausente com ovários normais. Isso configura a agenesia mülleriana, na qual há aplasia congênita do útero e da porção superior da vagina, mas os ovários são funcionantes, mantendo o eixo hormonal íntegro e o desenvolvimento puberal normal. O cariótipo é 46,XX e os níveis de FSH, LH e estradiol são normais.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A síndrome de Turner é uma disgenesia gonadal, caracterizada por cariótipo 45,X ou mosaicismo, e cursa com ausência ou atraso dos caracteres sexuais secundários — as pacientes não desenvolvem mamas espontaneamente e apresentam gônadas disgenéticas (streak gonads). Na paciente descrita, o desenvolvimento mamário desde os 13 anos e pelos pubianos normais afastam essa hipótese. Além disso, na síndrome de Turner, a ultrassonografia mostraria ovários disgenéticos ou ausentes, não ovários normais. A baixa estatura e outras características fenotípicas (pescoço alado, tórax em barril) também estariam presentes.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A hiperprolactinemia é uma causa de amenorreia secundária, não primária, e não explica a ausência de útero. A paciente nega galactorreia, que é o sintoma clássico da hiperprolactinemia, e não há relato de uso de medicações (causa mais comum). Além disso, a hiperprolactinemia não causa agenesia uterina — o útero estaria presente na ultrassonografia. O quadro descrito é de uma malformação anatômica congênita, não de um distúrbio hormonal hipofisário.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A insuficiência ovariana prematura (IOP) é caracterizada por falência ovariana antes dos 40 anos, com FSH elevado e sintomas de hipoestrogenismo (fogachos, ressecamento vaginal, dispareunia). Na paciente descrita, os ovários são normais à ultrassonografia e os caracteres sexuais secundários estão presentes, indicando função ovariana preservada. A IOP não causa agenesia uterina — o útero estaria presente. Além disso, a IOP é causa de amenorreia secundária, não primária, e a paciente nunca menstruou desde a puberdade.

Alternativa E — ❌ Incorreta

A síndrome de Asherman é uma causa de amenorreia secundária, resultante de sinéquias intrauterinas, geralmente após curetagens, endometrites ou cirurgias uterinas. A paciente tem 17 anos, nunca menstruou e não tem histórico de procedimentos uterinos. Além disso, a síndrome de Asherman ocorre em um útero previamente formado — na ultrassonografia, o útero estaria presente, com possível obliteração da cavidade. No caso, o útero é ausente, o que indica uma malformação congênita, não uma sequela adquirida.

Gabarito: letra A — síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, caracterizada por agenesia mülleriana com útero ausente, ovários funcionantes e caracteres sexuais secundários normais.