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Questão de Medicina — Genética Médica — FGV 2026

MedicinaGenética Médica
Código
fg130536
Banca
FGV
Órgão
EBSERH
Ano
2026
Nível
Superior
Cargo
Grupo - Genética Médica
Um paciente de 12 anos apresenta subluxação de cristalino (ectopia lentis), hábito marfanoide e episódios de trombose venosa recorrente. A investigação laboratorial revela níveis plasmáticos de homocisteína total de 150 μmol/L (VR: < 15 μmol/L).Sobre esse caso, assinale a conduta ou interpretação correta.
  1. ATrata-se provavelmente da variante polimórfica C677T em homozigose no gene MTHFR como causa da elevação de homocisteína.
  2. BO diagnóstico mais provável é Homocistinúria Clássica por deficiência de Cistationina Beta-Sintetase (CBS), e o teste de responsividade à piridoxina (Vitamina B6) é uma etapa fundamental do manejo.
  3. CO uso de varfarina é essencial, podendo mesmo dispensar intervenções dietéticas.
  4. DA presença de ectopia lentis torna obrigatória a testagem para síndrome de Marfan, por ser diagnóstico diferencial do hábito marfanoide.
  5. EA restrição de gorduras saturadas é a base do tratamento para reduzir os níveis de homocisteína.
Revelar gabarito e comentário

GabaritoB — O diagnóstico mais provável é Homocistinúria Clássica por deficiência de Cistationina Beta-Sintetase (CBS), e o teste de responsividade à piridoxina (Vitamina B6) é uma etapa fundamental do manejo.

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