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Questão de Medicina — Genética Médica — FGV 2026

MedicinaGenética Médica
Código
fg130539
Banca
FGV
Órgão
EBSERH
Ano
2026
Nível
Superior
Cargo
Grupo - Genética Médica
Uma paciente do sexo feminino, 38 anos, apresenta quadro de dor neuropática em extremidades (“queimação”), hipoidrose e proteinúria de início recente. Seu irmão faleceu aos 42 anos por insuficiência renal de causa indeterminada.Por suspeitar de Doença de Fabry, você solicita a dosagem da atividade enzimática da alfa-galactosidase A (alfa-Gal A).Sobre a interpretação laboratorial e genética neste caso, assinale a afirmativa correta.
  1. AO diagnóstico em mulheres não pode ser excluído pela atividade enzimática normal, devido ao processo de inativação aleatória do cromossomo X (lionização), sendo mandatória a análise molecular do gene GLA.
  2. BUm nível de atividade enzimática da alfa-Gal A dentro dos valores de referência descarta definitivamente a Doença de Fabry nessa paciente.
  3. CA doença é de herança ligada ao X, tornando irrelevante o diagnóstico do irmão, por não se manifestar em mulheres.
  4. DA presença da variante p.Asp313Tyr no gene GLA é sempre considerada patogênica e justifica o início imediato de terapia de reposição enzimática em pacientes assintomáticos
  5. EA biópsia renal para demonstração de depósitos de globotriaosilceramida (Gb3) é o método diagnóstico de padrão ouro para o sexo feminino.
Revelar gabarito e comentário

GabaritoA — O diagnóstico em mulheres não pode ser excluído pela atividade enzimática normal, devido ao processo de inativação aleatória do cromossomo X (lionização), sendo mandatória a análise molecular do gene GLA.

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