Questão de Medicina — Genética Médica — FGV 2026
MedicinaGenética Médica
- Código
- fg130540
- Banca
- FGV
- Órgão
- EBSERH
- Ano
- 2026
- Nível
- Superior
- Cargo
- Grupo - Genética Médica
Um lactente de 8 meses, com história de macrocefalia desde o nascimento e desenvolvimento psicomotor previamente normal, apresenta-se ao pronto-atendimento com crise convulsiva e distonia aguda após um quadro febril de vias aéreas superiores. A ressonância magnética de crânio revela lesões bilaterais e simétricas no corpo estriado (núcleo caudado e putâmen), além de alargamento dos espaços liquóricos silvianos. A análise de ácidos orgânicos na urina por espectrometria de massas identifica elevação acentuada de ácido 3-hidroxiglutárico.Sobre essa condição, assinale a opção que descreve corretamente a fisiopatologia ou o manejo.
- ATrata-se de uma deficiência de ornitina transcarbamilase, cujo tratamento baseia-se na restrição proteica e suplementação de arginina.
- BO ácido 3-hidroxiglutárico é um metabólito inócuo, associado a lesões estriatais por hipóxia neonatal.
- CO achado de macrocefalia afasta o diagnóstico de acidúria orgânica, sugerindo uma síndrome de sobrecrescimento primária, como a Síndrome de Sotos.
- DA condição descrita é a Acidúria Glutárica Tipo 1 (GA1), causada pela deficiência da glutaril-CoA desidrogenase.
- EA dieta recomendada deve ser hiperproteica para compensar a perda de massa muscular decorrente da distonia aguda.