Questão de Medicina — Genética Médica — FGV 2026
MedicinaGenética Médica
- Código
- fg130541
- Banca
- FGV
- Órgão
- EBSERH
- Ano
- 2026
- Nível
- Superior
- Cargo
- Grupo - Genética Médica
Na Fenilcetonúria (PKU), a deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase leva ao acúmulo de fenilalanina. A triagem neonatal objetiva o diagnóstico precoce, para intervenção antes da ocorrência de sequelas.Dos resultados abaixo, assinale o que é mais provavelmente um resultado verdadeiro positivo para fenilcetonúria na triagem neonatal.
- ARelação fenilalanina/tirosina de 18,0.
- BDosagem de fenilalanina de 150 mol/L, com reteste com 180mcmol/L, com valor de referência 120 mol/L.
- CSequenciamento NGS com uma variante patogênica em heterozigose no gene PAH.
- DPrematuro grave, em uso de suporte de vida e NPT, com dosagem única de fenilalanina 440 mol/L.
- EDosagem de fenilalanina de 150 mol/L, com microcefalia congênita.