Questão de Medicina — Genética Médica — FGV 2026
MedicinaGenética Médica
- Código
- fg130544
- Banca
- FGV
- Órgão
- EBSERH
- Ano
- 2026
- Nível
- Superior
- Cargo
- Grupo - Genética Médica
A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é causada pela ausência de expressão de genes na região 15q11-q13.Sobre os mecanismos genéticos dessa condição, é correto afirmar que
- Aa maioria dos casos (70%) se deve a uma deleção no cromossomo de origem materna.
- Ba dissomia uniparental (UPD) materna é responsável por cerca de 25 a 30% dos casos.
- Ca metilação na SPW é tipicamente reduzida em ambos os alelos.
- Dtrata-se de uma doença autossômica dominante clássica com penetrância de 50%.
- Eo exoma é o método mais sensível para detectar todos os casos de SPW, sendo método de escolha para diagnóstico.