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Questão de Medicina — Genética Médica — FGV 2026

MedicinaGenética Médica
Código
fg130545
Banca
FGV
Órgão
EBSERH
Ano
2026
Nível
Superior
Cargo
Grupo - Genética Médica
Segundo as normas do ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics), uma variante do tipo códon de parada, que nunca foi relatada anteriormente em bases de dados populacionais (como o gnomAD) e que ocorre num gene em que a perda de função é um mecanismo conhecido de doença, recebe inicialmente critérios de peso
  1. Abenigno (BA1).
  2. Bsignificado incerto (VUS) obrigatoriamente.
  3. Cprovavelmente patogênico, por ausência em controles e ser variante stop codon.
  4. Dobrigatório para realizar o critério de segregação familiar.
  5. Ebenigna por ausência em controles e ser variante stop codon.
Revelar gabarito e comentário

GabaritoC — provavelmente patogênico, por ausência em controles e ser variante stop codon.

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