Questão de Medicina — Genética Médica — FGV 2026
MedicinaGenética Médica
- Código
- fg130548
- Banca
- FGV
- Órgão
- EBSERH
- Ano
- 2026
- Nível
- Superior
- Cargo
- Grupo - Genética Médica
A análise por microarranjo cromossômico ampliou de forma significativa a capacidade diagnóstica para indivíduos com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).A detecção de uma microdeleção na região 16p11.2 está frequentemente associada a
- Aobesidade, com TEA, sem deficiência intelectual.
- BTEA, atraso de linguagem e macrocefalia.
- Cmorte súbita cardíaca por síndrome do QT longo.
- Drisco aumentado de abortamento na irmandade por duplicação do cromossomo 16.
- Epenetrância incompleta, com ausência total de manifestações clínicas na maioria dos portadores.