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Questão de Medicina — Genética Médica — FGV 2026

MedicinaGenética Médica
Código
fg130557
Banca
FGV
Órgão
EBSERH
Ano
2026
Nível
Superior
Cargo
Grupo - Genética Médica
A Síndrome de Lynch é causada por variantes patogênicas em genes de Mismatch Repair (MMR).Sobre a correlação genótipo-fenótipo e o manejo, assinale a afirmativa correta.
  1. AVariantes no gene PMS2 conferem o maior risco de câncer colorretal e endometrial entre todos os genes MMR.
  2. BA perda de expressão da proteína MSH2 na imuno - histoquímica do tumor sempre indica uma variante germinativa obrigatoriamente no gene MSH2.
  3. CPara portadores de variantes em MSH6, a colonoscopia deve iniciar obrigatoriamente aos 20 anos, repetida anualmente.
  4. DA deficiência constitucional do reparo de pareamento (CMMRD) ocorre em indivíduos com variantes patogênicas bialélicas em genes MMR e manifesta-se frequentemente na infância.
  5. EO rastreio de câncer de pâncreas em portadores de síndrome de Lynch deve ser universal, independentemente do histórico familiar.
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GabaritoD — A deficiência constitucional do reparo de pareamento (CMMRD) ocorre em indivíduos com variantes patogênicas bialélicas em genes MMR e manifesta-se frequentemente na infância.

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