Questão de Medicina — Doenças genéticas e do desenvolvimento que afetam a pele — FGV 2022
MedicinaDoenças genéticas e do desenvolvimento que afetam a pele
- Código
- fg154163
- Banca
- FGV
- Órgão
- PM AM
- Ano
- 2022
- Cargo
- Of Sau ( )
Paciente do sexo feminino, 19 anos, deu entrada na emergência com quadro de abdome agudo obstrutivo, além de manchas hipercrômicas localizadas na mucosa oral e labial, região perioral, região palmar e região plantar. A tomografia de abdome e pelve foi sugestiva de intussuscepção jejuno-jejunal. Foi submetida a laparotomia exploradora que confirmou a intussuscepção. No segmento pós‐operatório os exames complementares confirmaram a presença de múltiplos pólipos de intestino delgado. Sobre este quadro é possível afirmar:
- Aé uma genodermatose multissistêmica rara, ligada ao cromossomo X, exclusiva do sexo feminino.
- Bfaz parte do espectro das síndromes com mutação do gene PTEN, que funciona como supressor tumoral.
- Cé uma doença autossômica recessiva rara devido a mutações no gene RECQL2 que codifica a enzima DNA helicase.
- Dé de herança autossômica dominante, causada por mutações no gene STK11.
- Eo padrão de herança mais frequente é o recessivo ligado ao X, mas podem ocorrer mutações de novo.