Questão de Medicina — Transtorno de aprendizagem do desenvolvimento — FGV 2022

O retardo do desenvolvimento neuropsicomotor pode estar relacionado a diversas doenças genéticas ou metabólicas.

Correlacione as doenças a seguir listadas aos sintomas listados.

I. Síndrome de Prader-Willi

II. Síndrome cri du chat

III. Fenilcetonúria

IV. Síndrome de Rett

A – Doença degenerativa que afeta apenas mulheres e envolve prejuízo nas habilidades de comunicação, no comportamento motor e no desempenho social que começa por volta de um ano de idade. Os sintomas incluem ataxia, caretas, ranger dos dentes e perda de fala. Hiperventilação intermitente e padrão respiratório desorganizado são características que se apresentam quando a criança está desperta. Também podem ocorrer perturbações progressivas na marcha, escoliose e convulsões. Atrofia cerebral ocorre após uma redução na pigmentação da substância negra, sugerindo a presença de anormalidades no sistema dopaminérgico nigroestriatal.

B – Uma doença que resulta de uma deleção no cromossomo 15 e que causa compulsão alimentar, obesidade, deficiência intelectual, hipogonadismo, baixa estatura, hipotonia e pés e mãos pequenos.

C – Um erro inato do metabolismo transmitida de maneira autossômica recessiva simples caracterizado pela incapacidade para metabolizar a fenilalanina em paratirosina devido à ausência ou à inatividade da enzina fenilalanina hidroxilase. A doença pode causar deficiência intelectual grave, muito embora alguns pacientes apresentem inteligência limítrofe ou normal, movimentos corporais bizarros nas extremidades superiores, comprometimento da comunicação verbal e não verbal e prejuízos de coordenação.

D – Doença causada por uma deleção no cromossomo 5 que causa deficiência intelectual grave, microcefalia, baixa implantação das orelhas, fissuras palpebrais oblíquas, hipertelorismo e micrognatia. Alterações laríngeas levam os pacientes acometidos a apresentar vocalizações semelhantes a um miado de gato.

A correlação correta é